瑞典罕見病童遠赴廣州求醫　用基因療法已出院　父：永遠感謝中國

瑞典一名2歲女童患有罕見病「異染性腦白質營養不良（MLD）」，其父親在本年7月帶著女兒來到廣州求醫，廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心（以下簡稱「廣州婦兒中心」）為女童採用了基因療法進行治療，女童已於10月25日順利出院。父親表示，「我們將永遠感謝中國，感謝工作人員，感謝每一位幫助我們的醫生」。

內媒南方網等報道指，女童的爸爸Juan Carlos Macall是瑞典的一名護士，在女童一歲半的時候發現她還不能單獨走路，需要攙扶，語言發育比較落後。至本年5月15日，瑞典的醫生終於確診女童患有「異染性腦白質營養不良（MLD）」。

報道指，異染性腦白質營養不良是基因突變導致的罕見病，對神經的損害不可逆，從患病到死亡的進程非常短。小孩的智力和行動力會肉眼可見地退化，變成植物人，不能吞咽導致饑餓、營養不足和反覆感染，痰堵會引起肺部感染。患者通常在12歲左右就會去世。

女童爸爸稱，他在網上搜索MLD相關的醫生和專家，把女童的病情發過去，但都收到了拒絕的回信。直至他搜索到深圳理工大學合成生物學學院連祺周教授關於自體造血幹細胞移植的研究論文，他成功聯繫上連祺周教授。

連祺周教授聯繫上廣州婦兒中心血液腫瘤科主任江華等專家，經過多學科討論，考慮給女童做基因編輯後的自體造血幹細胞移植。

經中國駐瑞典大使館協調，女童一家在7月啟程前往中國。經移植手術後，女童的造血功能逐漸恢復，神經損害導致的肌緊張有所改善。

病情好轉可以玩平板電腦

女童爸爸稱，之前女童耷拉著的左眼現在炯炯有神，身體活動度增加，痙攣內收的腳打開了，不會動的右腳可以自主活動了。她和醫生、家長的互動增多，意識有好轉，「她目前可以在平板電腦上玩遊戲，這意味著她大腦在正常運轉」。

10月25日，女童順利出院。接下來，院外隨訪兩次病情穩定的話，他們一家四口12月就可以回瑞典。

廣州婦兒中心血液腫瘤科主任江華表示，女童的一系列好轉意味著神經損害得以遏制住，亞健康狀態的細胞沒有再惡化甚至恢復功能。以後，女童可以和普通小孩一樣發育，回歸正常生活。

女童治療費8.8萬人民幣

報道又指，據統計，女童在醫院共花費8.8萬元（人民幣，下同），而這項治療方案在以前需要100萬元，後來被減到30萬元，現在只需不到10萬元。