官僚才是罕見病患者的最大敵人？

罕見疾病聯盟周日（3日）建議，政府應就罕見病藥物推行試用期，以提升病人可獲藥物治療的機會，並表明願意與政府共同分擔風險。雖然本港醫療水平全球首屈一指，而特首林鄭月娥於2017年介入後，本港亦有十多名病童獲安排試用治療脊髓肌肉萎縮症的新藥物，但成年患者卻未見有同等待遇，可見政策亦有落後之處。政府除了急須完善罕見病的支援政策，行政上亦要拆牆鬆綁，靈活地滿足病人權益和需要。

2017年曾有罕見病患者向林鄭月娥提交計劃書，促請政府引入改善脊髓肌肉萎縮症（SMA）的新藥，隨後特首在其社交網站發文，承諾會盡努力助市民排憂解困，親自督促相開事宜。據罕見疾病聯盟周日指出，經特首介入後用以治療SMA的新藥物nusinersen已在本港註冊逾兩年，而且數十名病童獲安排用藥，但成年患者卻只有當年向政府請願那位獲得治療機會。

據醫管局回覆查詢時指出，專家小組檢視相關的國際研究結果後，認為目前科研數據和臨床實證有限，未能證明藥物可為成年患者帶來顯著治療效用，故不適合透過關愛基金的「極度昂貴藥物項目」資助成年患者。這辯解難言是將病人權益放在首位。全球已知逾6,000種的罕見病顧名思義相當罕見，患者數量常常僅佔人口萬分之一，情況一如本港只有21名SMA病人，故藥物科研和臨床實證的時間往往比常見病冗長、繁複，不利病人申請政府資助，反而更會推遲獲得治療的機會。

醫療是病人的基本權利

政府的官僚和守舊作風，亦非首次見於罕見病的爭議之中。前立法會議員張超雄曾在2019年提出私人條例草案，要求港府就罕見病制定明確定義，以便當局提出全面的政策，支援及保障罕見疾病患者及照顧者。但政府卻反指法定制度會為「罕見疾病和非罕見疾病帶來不必要的法定分界，以及使臨床治療的過程複雜化」，完全無視罕見病和常見病在藥物、醫學監測和家庭支援上折然不同的挑戰。

本港作為聯合國《殘疾人權利公約》的締約成員，當局不僅有照顧弱勢社群的基本責任，其施政亦不該讓官僚習性阻礙罕見病患者獲得診治的機會。如同《公約》寫道，政府應當「採取一切適當措施」，讓「殘疾人有權享有可達到的最高健康標準」，但醫管局以藥物科研和臨床實證為由，拒絕簡化程序，不但背離以人命為本的救治理念，更似是將病人權益與成本效益掛勾，以遮掩現存制度漏洞。

然而，本港有關罕見病的討論開展多年，支援政策未見充份改善，原因之一是政府未因應罕見病的稀有特性，彈性地滿足患者的訴求，而因循守舊的作風又窒礙制度革新，最終讓患者陷入兩面不是人的處境。為解決罕見病患者苦無依靠的現況，政府除了長遠需要正式為罕見病設下定義、成立罕見病藥物註冊制度等，短期內亦要正視他們迫切的求救呼聲，就像特首年前親自介入和跟進請願者的訴求，讓病人權益暫時凌架僵化的行政程序。畢竟保守估計本港只有數千名罕見病患者，所涉開支並非天文數字，當局不僅仍有財力承擔，也是其責任所在。