一家11人患病7人病逝　小腦萎縮症患者盼有得醫

小腦萎縮症目前是不治之症，患者只有看着自己、同病相憐的家人病情惡化，生命倒數。

60歲的小腦萎縮症患者李巧之憶述，約10年突然走路不穩，口齒不清，求醫始知患小腦萎縮症。原本任職護士的她被迫辭職，漸漸已無法自己站立，現在需靠輪椅代步。

李巧之透露，家中合共11人患小腦萎縮症，包括妹妹，「現在死剩4個」。由於該病是遺傳病，她擔憂姨甥會步胞妹後塵，「阿妹28歲病發。姨甥現在27歲，很擔心他病發。希望盡快研究到新藥物，他便不病發」。

遺傳引起　20至40歲病發

另一名小腦萎縮症患者、61歲的林蘭，雖然母親同患該病，但因醫學知識所限，她一直不知自己也遺傳該症。林蘭育有41歲女兒及40歲兒子，現在更添兩名外孫女。她自48歲病發，由走路跌跌撞撞，變成現在需坐輪椅代步。

中文大學生命科學學院教授陳浩然稱，小腦萎縮症又叫脊髓小腦運動失調症（SCAs），屬於顯性遺傳病，即是若父或母患病，下一代有一半機會遺傳到該病症。一般而言，患者常見在20至40歲病發。患者因為有基因變異，細胞內存在一種具毒性的RNA分子。下一代遺傳的毒性RNA分子數目，會較父母為多。他指出，當毒性RNA分子愈多，病發時間愈早。換言之，患者宜尋求遺傳學的專家意見，考慮是否生育。