幼童長啡斑患神經纖維瘤 　終身與腫瘤共存　協會冀公院設專科

不少人聽到患上腫瘤或會感到恐懼、晴天霹靂，但對神經纖維瘤第一型（NF1）的患者而言，大部份自一出生便需要與腫瘤共存，出入不同專科門診，身上出現大大小小的腫瘤及啡色斑，雖然大部份腫瘤都是良性，隨成長會不斷增大，不但影響外觀，亦會有惡化的風險，屬於罕見病的一種。兒童醫院設有香港唯一的神經纖維瘤門診，港大兒童及青少年科學系臨床助理教授廖栢賢指，現時並無直接的醫療方式，或只能在公立醫院求醫，就不同併發症開出對應的藥物，「頭痛醫頭、腳痛醫腳」。

神經纖維瘤協會主席Sandy指，普遍大眾、甚至患者本身及家屬都神經纖維留的認識不多，有不少病友因病情影響就業或社交，希望可以向公眾指出這不是傳染病，又希望公院課提供一條龍服務，或更多途徑讓患者求醫。

嬰兒時期長六個或以上咖啡色斑 、皮下出現腫瘤　或患上神經纖維瘤第一型

廖栢賢指，神經纖維瘤的患者通常在嬰兒一出生、或10歲前便會出現相關症狀，他們身上會出現咖啡牛奶斑以及大大小小的腫瘤、或脊骨異常側彎，更甚會隨著年齡不斷增生或增大。約有40%的NF1患者會有叢狀神經纖維瘤（PN），將來可能會有癌變的現象。這些腫瘤會生長在皮膚或皮下，如出現病變，可嫩會出現壓痛，而且隨著體積變大，逐漸影響外觀、出現疼痛，長遠影響兒童身心發展。廖栢賢續解釋，此病原因可能是遺傳自患者的父母，亦有可能來自患者自身的細胞突變。

他說，雖有部份患者會選擇透過手術切除腫瘤，但並非適合所有患者，因手術時會造成皮膚或肌肉軟組織缺損，涉及複雜的植皮技術，更會造成大出血，無法根治所有腫瘤的出現。他建議患者應就病情而出現的不同病徵，向專業人士查詢及制定有關治療方案。

協會望提高大眾對罕有病認知　神經纖維瘤不會傳染

神經纖維瘤協會主席Sandy分享，不少患者因外觀腫瘤因素而影響社交及求職，受到不少歧視。她希望透過協會的成立，能讓大眾可以了解此病非可怕的疾病或帶有傳染性，及為病友及家屬提供支援。

雖大部份身上的腫瘤都是良性，但會帶來難以忍受的疼痛，她以自己為例，就需要服用大量止痛藥，故希望可以推廣中醫治療，認為一些中醫針灸治療可助舒緩痛楚。「雖然知道唔可以完全醫好啲腫瘤，但起碼可以幫助到身上冇咁痛已經足夠。」

自出生便與腫瘤共存　家人四處求診

現年19歲的天佑指，剛出世後，診斷患有神經纖維瘤第一型，以及左眼被驗出有先天性青光眼；2歲時仍不太會說話及站立。由於對病情認識不足，自幼奶奶便帶著天佑，因著不同病徵，到出不同專科求診。直至4歲時，被護士問「為何那麼遲才做物理治療。」

有病友希望有關藥物可納入藥物名冊

隨着年齡增長，天佑的腫瘤逐漸長大，左臉上的腫瘤已經影響左耳聽力，證實為中度弱聽。校園社交、學習等都遇上問題，身邊同學因他外觀奇特而遠離他。

直至去年開始服用最新口服藥，腫瘤有明顯縮小，他希望藥物可納入藥物名冊，讓更多患者受惠，亦希望醫院設立專科，讓患者得到適切治療，以免四處奔波。