心口痛氣喘被當肺癆醫足10年　確診罕見慢性血栓塞肺高壓命剩半年

「年紀大，機器壞」走路容易氣喘、呼吸困難、胸口疼痛不適等這些都是常見年紀大問題。或稍有不慎，被誤以為當肺癆醫治，但背後可能隱藏一罕見疾病——慢性血栓塞肺高壓（CTEPH），若未被發現及即時作出適當治療，五年存活率低至一成。

「一般人根本冇可能知咩事，淨係知心口痛。」羅先生在十年前暈倒在街上後，持續心口痛、氣喘，一直被誤為肺癆醫治，兩年前才被確診為罕見疾病「栓塞性肺高壓」，當時壽命已只剩約半年，經手術治療救回一命。

初期感呼吸困難　嚴重會心臟衰竭而死

年過七旬的羅先生，10年前在街上過馬路期間突然暈倒，醒來之後持續有心口痛、久未能入睡，當時行路亦有氣喘症狀，上樓梯無法上至三樓、甚至二樓的梯級。平日走在街上，大概每走到一間商店的距離，便要休息數分鐘休息及「回氣」。

他最初期去到一間醫院求院，當時醫生診斷他為肺癆，並處方抗生素服用。服用約半個月後依然沒有改善，更有惡化的跡象。「講真呢樣嘢要撞正（有經驗的）醫生，先睇得到你有呢種情況。我哋一般人根本冇可能知道係咩事，淨係知道心口痛。」

栓塞性肺高壓是一種罕見的肺高壓疾病。肺部的動脈管腔內形成血栓和纖維性狹窄，導致肺部動脈阻塞，漸漸肺血管的壓力隨之增加，導致病人患病初期感到呼吸困難，嚴重會導致心臟衰竭而死。

手術成功　兩年後已「行幾條街都得」

由於病情已持續10年反覆不斷、症狀沒有改善，羅先生經轉介到瑪麗醫院，終於發現確診「栓塞性肺高壓」，當時若不做手術，壽命可能只剩約半年。經風險評估後決定接受肺動脈內膜切除（PEA）手術，身體已漸漸恢復。

目前手術兩年後，羅先生定期服用藥物穩定病情，呼吸亦無大礙，「以前行一兩層樓梯就要唞唞，宜家要我行幾條街都得！」

手術需要開胸風險高　有新藥提高存活率

心臟專科黃加霖醫生稱，這個罕見病發年齡一般約63歲，病因可由很多不同因素引致血管出現血塊，目前研究顯示，急性肺栓塞是誘發栓塞性肺高壓的主因。治療方法主要依靠PEA手術，當非每一位病人身體都適合。「因為PEA手術需要開胸進行，如果患者身體唔可以承受風險，或者喺肺部一啲中、遠端位置，醫生唔能夠移除阻塞嘅位。」

不過，黃加霖續，近年醫學界研發出sGC刺激劑（全名：soluble guanylate cyclase）可以有擴張血管作用，這類藥物進入血管平滑肌後，能擴張血管、減低壓力。他指，經歐美醫學使用經驗反映，服用後患者可持續改善運動能力達兩年，六年內持續服用的存活率達八成。

香港罕見疾病聯盟會長曾建平指，現時香港罕見病患者，通常需要接受多個不同專科的診斷，才能獲知患上罕見疾病。本港投放罕見疾病研究及發展的資源極少，以致缺乏具經驗的罕見病醫護人員，部份患者更因為延誤救治而最後求助無門。

他稱，本港對肺栓塞性肺高壓病患者沒有一個官方統計，但經外國研究及本地醫生臨床經驗推算，每一百萬人中約有3至5人患有栓塞性肺高壓。他希望，增加醫護和研究人員對於罕見疾病的認識，協助研發新藥物或療法。另外建議建立罕見病病人名冊，定立臨床和醫學定義，將更多藥物納入安全網機制。