罕見病骨髓纖維化 早期病徵似老化易被忽略

骨髓纖維化是一種罕見血癌，根治的方法只有骨髓移植。可是，骨髓移植手術風險較大，年紀較大或身體狀況較差的患者並不適合，加上移植後仍有一定復發風險。有血液及血液腫瘤科專科醫生指，及早控制病情是治療關鍵，目前已有一種口服標靶藥可以幫助患者延長存活期和改善生活質素。聖雅各福群會惠澤社區藥房已有這種藥物的藥物資助計劃，幫助有經濟困難的患者。

骨髓纖維化的出現主要是由於基因突變，血液及血液腫瘤科專科喬夏利醫生說：「最常見的基因突變是JAK-2，五成半至六成患者均有此突變，另外還有CALR、ASXL1、TET2等。」骨髓纖維化的確診年齡中位數為65至67歲，這班患者已屆長者之齡，他們較容易將骨髓纖維化的早期病徵如疲倦、體重持續下降、盜汗等視為一般老化現象，患者有機會延遲求診。部分患者出現病徵時已屆晚期，以致錯過黃金治療期，這些症狀主要是脾臟腫大、左上腹出現疼痛、腹部脹大和皮膚黏膜蒼白等。

骨髓移植手術後仍有復發風險

以往的傳統治療主要是控制病情，病情嚴重或高風險的便需要進行骨髓移植手術。喬夏利醫生說，臨床上醫生會應用到量度風險的風險分級表，考慮多個患者因素如年齡、白血球數量、血紅素水平、外周血骨髓芽細胞和有否體制性症狀等，風險級別愈高，存活期中位數愈少。」其中一個評分系統是IPSS，若得出的分數屬於低風險級別，存活中位數為11.3年，中等風險則下降至4至7.9年，高風險更下降至2.3年。「越高風險的患者，醫生會較大機會考慮為他們安排骨髓移植手術，惟並非人人適合，死亡率約10%至20%，年紀太大或身體狀況均不適合，而且手術後仍有一定機會復發，因此術後患者也需要繼續監察病情。」

新型標靶藥物有效針對突變基因

聖雅各福群會惠澤社區藥房註冊藥劑師盧建業表示：「目前有一種較新型的口服標靶藥物，能抑制致病的基因，作標靶式治療。研究顯示在治療的第24週，藥物有效令五成半患者的脾臟大小縮小50%或以上。患者的症狀得以明顯舒緩，有效減少發炎和控制血球，胃口亦有轉好。整體存活期亦由2.3年增加至5.3年，死亡風險下降65%。」

盧建業藥劑師表示，患者若想透過政府安全網用藥，可由醫護人員轉介，並需通過經濟審查；若未能符合申請政府安全網的患者，則可到聖雅各福群會惠澤社區藥房，在經過經濟審查下購買藥物，患者可節省約6成藥費開支。

個案：腹部漲大至如懷孕五個月般大

今年62歲的柯女士由2000年開始，經常感到頭暈，「入院時基本下需要兩、三位護士幫我我上病床，那時候連遞起腳磅重也沒有力 」，當時確診血小板過高。及至2017年，她的脾臟發大問題嚴重，如懷孕5個月一樣。醫生解釋，由於脾臟吸收過多血液，影響其他器官及四肢，更令她未能走動。

過大的脾臟壓著輸尿管和肛門，6小時的睡眠要去7次洗手間，難以出行。胃口亦急降，形容為吃一口已飽但又很快感到肚餓，體重由最高的130磅跌至不足100磅。由於脾臟過大，部分脾臟因為未能供血而壞死，嚴重時她曾需以嗎啡止痛。

之後她先後切除過大的脾臟及換骨髓，術後精神好轉。但20個月後復發，醫生建議她繼續服用標靶藥物，以控制肝臟大小、紓緩症狀。之後因為經濟問題而擔憂，幸好申請聖雅各福群會惠澤社區藥房的資助，至今病情仍受控，能維持一定生活質素。