【邵逸夫獎】兩科學家研基因療法奪獎　「蕾特氏症」女孩治療現曙光

黎巴嫩籍美國遺傳學家Huda Y Zoghbi及英國科學家Adrian P Bird，10多年來研究專攻女孩的罕見病「蕾特氏症」（Rett Syndrome），證實該病與遺傳有關，並發現基因突變是病發原因，卓越成就令他們同奪本屆邵逸夫生命科學與醫學獎。
兩位科學家現正進一步研究基因治療法，本港一位蕾特氏症患者—家恩，她的母親對此感雀躍，冀望將來有根治方法，並降低藥物費用。

香港的蕾特氏症患者不多，其中一位是現年22歲的史家恩，20年前的某天，本來已懂說話、像其他兒童一樣活潑可愛的家恩，突然將父母喚作「哥哥、姐姐」，並漸漸出現搓手動作，及後惡化至簡單指令也不能完成，家恩媽媽形容當時為「惡夢的開始」。

家恩媽媽憶述，當時醫生只能根據病徵，為家恩作臨床診斷，比現時可進行基因測試，多花了約半年時間才證實患病。

蕾特氏症早於1966年已被認定是基因突變疾病，患者多為女性，患者的身體機能會急速退化，處於學習高峰期的孩子會慢慢無法言語、出現認知障礙、肢體扭曲，最終無法自理、步行。
遺傳學家Huda Y Zoghbi在1999年發現，蕾特氏症是遺傳病，突變源頭是是名為MECP2的基因，自此只要通過基因測試就能診斷。

現有治療僅延緩退化　家長不敢抱希望

不過，家恩媽媽坦言，此病多年來一直「無藥醫」，治療方法都是物理、職能及語言治療等，只可延緩退化，對很多家長而言，診斷時間遲、早似乎分別不大；縱使近年美國出現2種新研製藥物，但仍在臨床測試階段，家恩媽媽直言：「藥費據聞要幾十萬一個月」，但同樣只起延緩退化之效。

有病友的家長曾向家恩媽媽直言：「覺得無嘢可以改變現況」，但她仍堅持在3年前組織香港蕾特氏症協會，支援患者及其家長，入會的患者至今只有18人，除了反映患者數量本來不多，也跟部分家長已「接受現實」有關。

家恩媽媽和一眾家長對基因治療法的研究感到「雀躍、期待，終於『有得醫』」，希望將來除了有相關基因療法，亦有價格較相宜的藥物供選擇，惠及更多患者。

科學家發現病發基因　積極研療法

蕾特氏症目前無法根治，但在科學家的努力下，未來或有曙光。第13屆邵逸夫生命科學與醫學獎兩位得獎者Zoghbi和Bird本周來港領獎，並接受傳媒訪問，兩人表示，繼早年證實病發基理後，目前正積極研究基因治療法，原理大約像更換基因（Gene Editing），以健康的基因取代變異部分；此治療法已試驗在蕾特氏症老鼠身上，可達到修復基因的效果。

兩位科學家正著力研究，如何準確地用健康基因取代變異部份，然而他們坦言，距離真正有研究成果並將療法普及，相信至少要多等十年。

曾被揶揄「浪費時間」　今以成果服人

訪問中，Zoghbi曾提到研究初期，同事都很反對她研究蕾特氏症，勸她「別浪費時間」、「其他更常見的疾病也有很多研究空間」，募集研究經費更是費煞唇舌，不過Zoghbi沒有放棄，更認定不可因疾病罕見、就不進行研究，作為科學家「不應太早為研究價值下定論」。

多年堅持、終獲少許成果，她解釋，自己除了一直專注科研，同時也是一名醫生，多年來眼睜睜看著數百女孩子漸漸失去既有能力，令她很心酸；而今次獲獎，未有令Zoghbi感到滿足，「因為尚未有真正治療法、藥物」，她表示未來會繼續積極研究，盼盡快得出可行療法，幫助患病女孩。