29歲男子確診罕見病MEN 2B 患者平均預期壽命僅21歲
撰文：王潔恩
出版：更新：
最新一期《香港醫學雜誌》報告，一名29歲華籍男性患上罕見病「2B型多發性內分泌腫瘤」（MEN 2B），曾前往伊利沙白醫院求醫，已接受手術切除腎上腺及甲狀腺。
然而，《雜誌》表示，甲狀腺髓樣癌是大部份MEN 2B病例的首個臨床表現，若患者1歲前未進行甲狀腺切除術，平均預期壽命只有21歲。
每50萬人只有一宗病例
《香港醫學雜誌》表示，MEN 2B是一種多發性內分泌腫瘤的綜合病徵，每50萬人只有一宗病例，屬基因遺傳式偶發疾病。特點是出現甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤、多發性神經瘤或瀰漫性胃腸神經節神經瘤，以及面部和骨骼異常。
平均預期壽命21歲
《香港醫學雜誌》說，甲狀腺髓樣癌是大部份MEN 2B病例的首個臨床表現，若患者1歲前未進行甲狀腺切除術，將容易發生轉移性疾病，平均預期壽命21歲。
29歲華籍男子確診
《雜誌》說，一名29歲華籍男性因腹痛及腹脹，早前前往伊利沙白醫院求醫，電腦斷層掃描顯示他的腸腔擴大，直徑達13厘米；兩個腎上腺亦有異常腫塊，表明患有嗜鉻細胞瘤。及後患者接受大腸切除術，其中部份腸被切，組織樣本顯示他患有結腸瀰漫性神經節神經瘤病。
後來患者進行基因檢測，證實MEN 2B基因突變，於是接受手術，切除腎上腺及甲狀腺。