女童失語失機能　公院蹉跎四年後方斷症　父斥欠政策照顧罕見病者

人體有25,000條基因，只要其中一條異變，便有機會患上奇難雜症。現時約有七成罕見病由基因突變引起，當中一半於童年時期發病。根據世衛組織標準，每1萬人只有6.5至10宗個案，即屬罕見病；已知的罕見病約有3,000多種。罕見病之苦，不單在於醫治，就連斷症，找出病因的「第一步」，也困難重重。

6年前，賴生與賴太迎來了家庭的第三位成員——廷廷。她出生時甚是可愛，可惜幸福生活不到半年，還來得及學會坐、轉身及爬行，身體機能就開始退化。賴生聽過女兒第一次開口叫他「爸爸、爸爸」，「出差回來，無見一個月，連這微弱的聲音也聽不見！」

夫婦漸漸覺得不妥，帶女兒四出求醫。從半歲至4歲多的4年間，一家人在公立醫院兜圈，抽血、基因測試、磁力共振統統做過，見過一個又一個醫生，得到回應一律是「發展緩慢，再觀察一下吧！」做過兩次基因測試，仍舊沒有丁點線索。

求醫4年　父母身心透支

一直無法確診，賴生賴太身心透支，幾乎崩潰。堅強的賴生自言曾情緒失控，埋怨小女兒為何如此懶惰，比不上別的孩子。有時加班後回家，看到女兒的樣子，覺得孩子故意與他作對。

兩夫妻後來得悉，一位高級顧問醫生有機會得知病因。心急如焚的賴生，竟沒有預約或查詢，逕自走到醫院向護士苦苦哀求，要見醫生。幾經查詢後方知該醫生已經退休，再輾轉找上港大遺傳學顧問醫生鍾侃言。做過基因測試，終判定廷廷患上雷特氏症。

雷特氏症是神經性系統的罕見病，綠自基因X染色體上MECP2序列的基因突變所造成，於女性新生兒的發生率約1/12,000。患者出生時發育正常，一般於6至18個月時發病，曾掌握的語言及動作技能會逐漸喪失，並不斷退化。

確診一刻陷崩潰　只盼與女出遊

確診當刻，賴太當場哭崩，幾乎暈倒。回到家中，腦海中湧現無盡擔憂：「想到將來女兒怎麼辦，我們父母比她早死怎麼辦，香港殘障人士院舍常有虐待新聞，你叫我如何能夠安心？」現時女兒就讀特殊學校，兩夫妻均要上班，故聘請了兩位工人，又安排到私人診所做康復物理治療，每月花逾萬元。

廷廷不會說話，父母卻學會從女兒的眼神及磨牙「讀心」。訪問期間，廷廷已熟睡，賴父掛心地走進睡房並說，「好像聽到磨牙的聲音」。原來，廷廷以磨牙示意想去洗手間。熱愛旅行兩夫婦，自廷廷出生後，再無外遊。望着女兒，只盼能一三家口出遊，「看着別人帶兒女去旅行，好像很簡單，但我們每次帶她出去，也是去醫院！」

賴先生至今仍然不忿，政府沒有制定政策，處理罕見病患者，以致女兒錯過了黃金治療期：「雖然個病係無藥可用，但如果可以早一點開始做物理康復治療，女兒的病情就會好得多，有些同類的個案因早確診而治療，經過訓練就可剝合桃了！」他建議，政府可設立一個資料庫，將所有疑似罕見病資料與病徵連結，助醫生盡快發現罕見病，及早驗證。

幫助廷廷的遺傳科顧問醫生鍾侃言表示，公立醫院的基因測試每次只做單一或20、30組群組基因，但人體有多達2萬多條基因。以往很多病例，都只能送病人到外國做全基因測試，但價格昂貴，且通常要全家人一起檢驗，一般花費十多萬元，更要等半年才有結果。因此，他與香港弱能兒童護助會合作，去年籌得200萬元為罕見病童免費提供基因測試，至今超過90人獲得幫助，當中20人找出病因及確診疾病。鍾坦言經費已所剩無幾，正為計劃籌款。不過，政府未來幾年仍無打算將全基因測試，納入公共醫療系統內，香港罕見病病童的治療與康復暫時仍然難樂觀。