【罕見疾病系列（三）】患者之苦　難確診致難找支援

2月29日是「國際罕見病日」，四年一度，即要待1460日才等到這一天。然而罕見病比這日來得更稀有，根據世界衞生組織資料顯示，全球每1萬人中，僅約6至10人患有罕見病。
罕見病，又名孤兒症，多為遺傳疾病，主要病因是基因變異，已知的罕見病多達7000種。不過，有別於歐美等地，本港現時尚未為罕見病作出定義，官方亦無作任何解釋。
罕見，就看不見？

患者之苦　難確診以致難找支援（系列三之三）

在醫療體制之內，罕見病症患者像人球般被拋擲於不同專科之間，香港大學病理學系教授林青雲同意病人可能會有「被人拋來拋去」的錯覺 ，但他亦指罕見疾病數量少，前線醫生有時亦難以診斷。不過，有些罕見病患者因未能確診，難以申請社會支援。今日是罕見疾病日，就讓我們花時間了解這群「孤兒仔」。

罕見病人如「人球」　病理教授林青雲望設資料庫　

在香港， 熟識罕見疾病的學者不多，香港大學病理學系教授林青雲是其中之一，他個人斷診過的罕見疾病約250種，為近1000名罕見疾病患者確診，他個人估計香港有近萬罕見病人仍未確診。「舊時確實有唔少病人等到死都未確診，但現在科技進步，情況已經大不同。」有別於以患者數量界定罕見疾病，林青雲醫生認為如果患者在三個月內進行大部分測試後仍未能確診，便可界定為罕見病患者。

像「人球」般轉介　罕見病「好蝦醫生」

問及前線醫生將罕見病患者「拋來拋去」的情況是否普遍， 林青雲同意病人經常要被轉介到不同專科，可能會有「人球」的錯覺 。因為絕大部分的罕見疾病涉及多個專科，往往是一連串的免疫系統、吸吸系統等問題。「其實罕見疾病好『蝦』醫生，數量少，接觸的機會亦不多 ，若沒有中央系統，就難以知道。」

林青雲期望政府設立罕見疾病資料庫，令前線醫生得到更多資訊，他亦認為有需要設立誤診或漏診的病人資料庫，收集具體數字，讓大眾知道罕見病的嚴重。再進一步，政府應設專項撥款予罕見疾病，「現時每個專科都想有更多資源，令罕見病人的情況雪上加霜」。

不能確診　工作生計陷困境

另外，他又曾經接觸一個年輕女士阿欣（化名）的個案，阿欣平時工作表現不俗，是別人眼中的醒目女， 忽然失去三成視力，連飲茶劃點心紙都做不到，甚至曾因看不清廁所門牌而誤入男廁。眼疾令她自信心低落，影響工作和情緒。

陳國光坦言接觸罕見病人的過程，發現病人往往收起自己，「你排期排了很久，醫生只跟你說：『很多病人都是這樣』、『可能很快就無事』、『或者只是壓力太大』、『只可以給你一點止痛藥』等等，當你發現協助不到位，你就不會再尋求協助，久而久之，收起自己，不讓人知道」。