天使綜合症病徵嬰兒階段不明顯　港每年3至5宗新症　未有根治方案

藝人鄭俊弘與何雁詩接受媒體訪問公開兒子診斷患上罕見遺傳病「天使綜合症」(Angelman syndrome)，惹來社會對該病關注。根據香港天使綜合症基金會的資料，近五年香港每年會有3至5個新增確診病例，由於發展問題在嬰兒早期並不明顯，故一般會去到兩至五歲才會確診。

兒科專科醫生彭立欣指出，現時無創產前檢測中的微缺失篩檢分析，會檢驗嬰兒有否患上天使綜合症，惟檢測準確性亦非百分百，故有可能部份患者未必能在懷孕期間已檢測出來。她續指，大部份天使綜合症個案屬於偶發性，代表它發生在沒有家族史的病人上。

天使綜合症(Angelman syndrome)以最先歸納出此症的英國兒科醫生Harry Angelman命名。鄭俊弘與何雁詩在受訪中提到，兩歲大兒子確診罕見遺傳病「天使綜合症」，並指在何懷孕期間有定期進行各項產前健檢，惟未有發現潛在問題，隨著兒子成長，發現其發展進度明顯比同齡孩子慢，故在兒子1歲半帶去專家評估，確診患上罕見遺傳病「天使綜合症」。

根據香港天使綜合症基金會的資料，「天使綜合症」是因第十五條染色體的UBE3A基因缺失或異常基因表達引起，而據衞生署轄下醫學遺傳服務的資料顯示，本港約有50個患者，而近五年香港每年都會有3至5個確診病例。

由於發展問題在嬰兒早期並不明顯，故一般會去到兩至五歲才會確診。一般而言，所有「天使綜合症」患者都有嚴重的發展遲緩，經評估後多被界定中度至重度智障級別，而在在語言表達方面相當低，只能用眼神、點頭微笑或大一點能用少許動作示意。

患者主要病徵包括：

• 發育遲緩，嚴重功能障礙

• 運動或平衡障礙，通常會出現共濟失調和／或肢體震顫。

• 獨特的行為：頻繁笑聲／微笑；顯露開心的神態；容易興奮的性格，往往舉高手並作出拍打或揮手動作；過度動作的行為

• 語言障礙

據基金會的資料指出，目前尚未有針對根治天使綜合症的治療方案，但現時已有相關藥物的醫學研究進行中。港大醫學院內科教授、腦神經科醫生張德輝表示，暫時未有特效藥可以治療天使綜合症，惟同意如及早可以確診，對小朋友的發展較好。

不影響患者心臟機能及呼吸　十分依賴他人照顧

他舉例指，不少天使綜合症的患者或會出現腦癇症，醫生可以處方相關抗腦癇藥物以控制痙攣情況。此外，不少患者都會出現運動或平衡障礙，及早接受物理治療及言語治療都有助改善患者在溝通及行為上的障礙，而家長亦可以知道如何可以更有效去照顧小朋友。他表示，由於疾病不會影響患者的心臟機能及呼吸，故對壽命上沒有太大影響，但因為患者十分依賴他人照顧，故如照顧不當，亦會有潛在風險機會影響生命。

由於除天使綜合症外，亦有其他疾病會影響小朋友的發展，如何可以及早辨識子女到有患上天使綜合症的可能性呢？張德輝指出，天使綜合症前稱快樂木偶症，原因是此病的患者經常都會笑，好像很關心一樣，亦會常常有很多動作，如果子女同時有發育遲緩，加上會經常笑，即有可能患上天使綜合症應及早做基因檢測。

兒科專科醫生彭立欣補充，患上天使綜合症出現的發展遲緩比起其他疾病會較全方位，故此會是最早可以發現到小朋友有可能患上天使綜合症，因其他病徵如面部特徵、吞嚥困難等問題，可能會在年紀較大時才出現。

她續指，一般而言，小朋友在兩歲前都會有不同的發展指標，如兩個月頸部肌肉逐漸有力、六個月可以扶住坐下、十至十一個月大可以拉起自己站位等。她強調，每個小朋友的發展速度或有不同，但如果相隔兩三個月仍未能達至相關發展指標，則需要檢查小朋友的肌肉及神經是否出現異常，再甚是抽血進行基因檢測了解。

無創產前檢測或可驗出　惟準確性非百分百

她提到，無創產前檢測中其微缺失篩檢分析中會檢驗嬰兒有否患上天使綜合症，惟檢測的準確性亦非百分百，故有可能部份患者未必能在懷孕期間已檢測出來。她續指，大部份天使綜合症個案屬於偶發性，代表它發生在沒有家族史的病人上。