走不動變蹦蹦跳　罕見病11歲女童重生：長大願當甜品師

無藥可醫  一度徘徊生死邊緣

「記得女兒確診（龐貝氏症）同一天，我知道自己懷上第3胎。心裏擔心女兒病情，也非常憂慮這個病遺傳到肚內的胎兒。」羅靜嫻的媽媽回憶起多年前的傷感時刻說，當時最擔心是「天價」醫藥費。龐貝氏症過往無藥可醫，直至2006年，外國已認可以酵素替代治療法醫治龐貝氏症。翌年，該療法引入本港，但當時相關藥物未被納入本港醫院管理局的藥物名冊，病人每年或需自費數十萬至幾百萬元不等。幸得醫護人員及傳媒協助，醫管局批准藥費資助，靜嫻獲得治療的曙光。

2007年8月，靜嫻2歲9個月，是羅太難忘的日子。醫管局批准靜嫻獲全數藥物資助。她說，龐貝氏症會令患者肌肉無力，呼吸困難、甚至影響心臟。爭取藥費資助的日子，靜嫻曾出現心臟衰竭，一度徘徊生死邊緣。

注射藥物後恢復力量　漸可蹦跳如一般兒童

羅太表示，靜嫻是全港第2名接受酵素療法的龐貝氏症病人。女兒原本坐也坐不穩，注射酵素3個月後，情況明顯好轉，已經可如一般幼童走路，現在更與普通人般跑跑跳跳，惟蹲低後起身需花較多氣力。

41歲的羅太是全職家庭主婦，育有4名分別16、11、8及6歲女兒，靜嫻是「老二」，幸而3個女兒懂事，不會覺得媽媽偏愛靜嫻。

羅太慨嘆，靜嫻的路一直走來並不容易，她現在投入特殊學校的生活，但每月最少要請2日假，到醫院注射酵素，每次5至6小時。龐貝氏症令她的身體多處機能出現問題，要不時到骨科、泌尿科、牙科等求診。靜嫻跟其他小朋友一樣，喜歡看書，尤其愛情小說。她更希望將來成為一名甜品師傅。

罕見隱性龐貝氏症  令患者全身肌肉無力  

每年4月15日是「國際龐貝氏症關注日」。龐貝氏症屬罕見隱性遺傳病，若父母雙方均攜帶不正常基因，每胎有25%機會患上龐貝氏症。本港現時約20人確診患上該症，全球每年則約有4萬宗新症。患者體內缺乏一種負責分解肝醣的GAA酵素，結果令過多的肝醣積聚在身體所有組織內，肌肉影響更為嚴重，令患者肌肉萎縮無力，影響吞嚥、呼吸功能，需要呼吸儀器及輪椅輔助。現時已有人工合成的GAA酵素，幫助患者解決肝醣積聚的問題。

本港有9位龐貝氏症患者獲得資助，接受酵素替代治療法，包括2名嬰兒型及7名晚發型。其中有患者經過長期治療，已存活超過13年。

9名龐貝氏症患者獲藥物治療

龐貝氏症可分為嬰兒型及晚發型，嬰兒型的患者約佔所有龐貝氏症患者的三分之一，他們一般在出生幾個月內發病，且大多在一歲前會死於心臟衰竭。而晚發型患者惡化較慢，不會影響心臟，但部分患者的呼吸機能會逐步轉差。患者透過每月2次的酵素注射療程，嬰兒型患者可恢復正常心臟大小，延長生命。

嬰兒型患者更會導致心臟肥大至正常人的2倍，及舌頭肥大。嬰兒型的患者肌肉無力， 常被人稱為「扒扒熊寶寶」，所以會較易被察覺。晚發型患者的初期病徵與其他視經肌肉疾病徵狀相似，因此確診時間會滯後。

威爾斯親王醫院兒科專科醫生許鍾妮表示，嬰兒代謝病篩查包括約30種代謝病，包括約11種與肝醣有關的積聚病，但龐貝氏症並不包含在內。許鍾妮解釋，現時台灣、部分歐美國家已將龐貝氏症納入普查範圍內，而本港患者不多，她會繼續收集相關數據，相信政府日後會考慮將此症納入篩查計劃。