夫妻連生兩胎均性別難辨　同時擁男兒身及女性染色體屬遺傳病？

染色體檢查結果為女性，但卻擁有「男兒身」？福建一對夫妻連續兩胎均出現「性別難辨」的怪病，經醫院診斷為常染色體隱性遺傳病，並已通過手術恢復女性特徵。

據《福建衛生報》報道，13年前，福建泉州一對夫妻迎來第一胎，擁有男性生殖器官的胎兒，染色體檢查結果卻為「XX」（即女性染色體）。幾年後，他們的二胎出生被發現有同樣的情況。

這對夫妻為此先後輾轉多間醫院，卻未能實質性地解決問題，孩子們的「男子氣概」亦愈發明顯。去年夏天，福建醫科大學附屬第一醫院接診了這對「姐妹」，檢查發現她們擁有卵巢、子宮等器官，從遺傳學角度而言確實為女性，惟二人的體格檢查卻男性化情況較為嚴重。

經過一系列檢查，醫院診斷她們患有「先天性腎上腺皮質增生症」這一常染色體隱性遺傳病。並評估了她們的臨床表型、遺傳內分泌和性心理等整體情況，先後進行了術前的內分泌治療及重建生殖器手術。目前，二人已恢復「女兒身」。

先天性腎上腺皮質增生症(CAH)是一種罕見的由於基因突變引起腎上腺類固醇合成途徑中的酶缺失，導致腎上腺皮質增生的常染色體隱性遺傳代謝病。在新生兒中，發病率為每10萬人中有5至10人。據了解，CAH是可預防及治療的疾病。

網民點睇：

「已經害了一個孩子再備孕就沒想著檢查嗎。」
「會不會吃了那個轉性別的藥？」
「隱形遺傳病，說明這倆人都帶著這個病的基因。」
「劣質基因差不多得了，別生了。」
「每個人建立基因庫，領結婚證的時候告知能否結合，這樣就可以避免了。」