1歲「天使」離世捐腎救人　尿毒症患兒成功移植終擺脫透析之苦

去年4月，4歲的女童諾諾因為感冒入院，檢查時卻意外發現腎功能不全，短短2個月就進展成腎功能衰竭（俗稱尿毒症），之後更因病情惡化留醫深切治療部，每天接受4次的腹膜透析。
一個月前，一名年僅1歲的嬰兒因意外離世，其父母忍痛捐獻出寶寶的一對腎臟，其中一個腎臟成功與諾諾匹配。
近期，上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院泌尿科腎移植團隊，成功為諾諾移植腎臟，為該院開展腎移植手術以來完成的最年輕尿毒症受者腎移植手術。

諾諾入院後，血肌酐升高至500 mmol/L，但正常的血肌酐範圍為44-133mmol/L，她短短2個月就進展成腎功能衰竭。經基因檢測，結果發現諾諾存在INVS基因變異，最終被認定導致其尿毒症的原發病為嬰兒型腎單位腎癆2型。

由於病情惡化，諾諾要留醫深切治療部並開始接受臨時血液透析治療，病情穩定後改為腹膜透析繼續治療。為了醫治女兒，父母帶着諾諾到仁濟醫院腎移植門診就診，並在國家腎移植登記系統上完成登記，等待合適的腎源。

每天4次的腹膜透析，令諾諾的身體愈來愈虛弱。由於尿毒症患者的腎臟無法排出體內多餘的水分，喝水多易誘發心衰等嚴重併發症，因此連喝水都變成奢望，「我們只能讓她一滴一滴地喝，多數情況下一點都不敢讓她喝」。

直到一個月前，諾諾與因意外不幸離世的1歲嬰兒的腎臟成功匹配，在接受腎移植手術後，諾諾的肌酐很快恢復正常，不再需要透析，目前已順利出院。

據了解，諾諾所患的腎單位腎癆（nephronophthisis，NPHP）是一組罕見的常染色體隱性遺傳的囊性腎臟疾病，主要累及腎小管和間質，是遺傳因素所致兒童和青少年終末期腎病常見原因之一，目前已經明確20個致病基因，除透析移植等替代治療外，尚無有效的治療及干預措施。

泌尿科主任醫師張明介紹，一般小於5歲的尿毒症患兒發病原因常為遺傳性的腎臟疾病。隨着腎臟病診治及腎移植技術水平的提高，尿毒症患兒的病因不僅能得到更精準的診斷，在治療效果上也有很大提升。

據介紹，透析治療效果往往較差，腎功能不全的患者早期更會出現生長滯後，生長發育遲緩患兒平均住院日及病死率明顯高於生長發育正常的患兒。對於尿毒症患兒而言，腎移植不僅能夠有效替代腎功能，更有助於改善營養和幫助正常生長發育，是挽救尿毒症患兒的最佳選擇。據統計，近95%的腎移植患兒能活至成年。