湖北少女自幼患罕見「瓷娃娃病」一踫即骨折　雙腿彎成交叉環狀

湖北隨州15歲少女佳佳（化名）自童年起就被診斷出發病率低於萬分之一的「成骨不全症」，一旦患上這種罕見的遺傳性骨骼疾病，骨骼就會變得異常脆弱，即使輕微的碰撞也會骨折，猶如瓷器一樣易碎，故該病亦被稱為「瓷娃娃病」。在忍受逾十年後，近期，她到華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院，接受小兒骨科團隊實施的3D打印輔助複雜截骨矯形手術，可望在未來恢復行走。

據了解，佳佳首次因摔倒骨折在發生在3歲時，當時她只在醫院檢查後進行了保守治療。可之後，她開始頻繁骨折，經北京的醫院詳細檢查，終確診為罕見的遺傳性骨骼疾病「成骨不全症」。

這些年來，佳佳已記不清骨折過多少次，有時即使只是晚上睡一覺，也會在第二天醒來發現骨折。由於家境困難，佳佳一直未接受規範化的治療，因此雙腿隨著年齡的增長慢慢彎成了交叉的環狀，再也不能站立，她亦無奈輟學在家。

為了矯正畸形、重返校園，7月27日，她被帶到協和醫院小兒骨科就診。小兒骨科李進主任發現，此時佳佳雙側的股骨、脛骨都存在嚴重的彎曲變形，且兩腿彎曲程度不同，糾正力線後可能會出現雙下肢不等長的情況。而通過矯形手術，則有望把嚴重彎曲的腿變直。因此，在與家屬進行充分溝通後，李進決定為佳佳進行手術治療，同時積極聯繫基金會為其提供經濟救助。

手術7月30日進行，分兩期開展。其中，畸形程度稍輕的左下肢採用一期截骨矯形，團隊使用了組合式橋接板內固定，而畸形程度更嚴重的右下肢則採取先行股骨及脛腓骨截骨後跟骨牽引，再使用可延長伊氏架固定，以解決因畸形矯正後而出現的雙下肢不等長問題。李進解釋，手術相當於要將患兒畸形的骨頭擺正後加「鋼筋」，但是截骨點的選擇、內固定裝置的選擇都是問題，既要考慮到如何糾正下肢力線，又要考慮到如何達到堅強固定，因此手術並非易事。

歷經4個多小時後，手術順利完成。團隊在患兒雙腿的股骨、脛腓骨多處準確定位，精確截斷，並使用橋接板內固定裝置，以確保術後骨骼的穩定性。而二期手術也於8月13完成，，經過了兩周的牽引，在維持右下肢力線的情況下，右股骨採用外固定架固定，脛腓骨採用可延長伊氏架固定。

最終，佳佳恢復良好，於8月16日出院，後續將繼續進行康復訓練，為正常行走建立基礎。