內地52歲女子乏力貧血竟確診｢吸血鬼病｣　一家四口均攜帶這一基因

吸血鬼原型？近日內地52歲的林女士被查出患上有「吸血鬼病」卟啉病，且一家四口全部攜帶該疾病的基因，上演現實版「吸血鬼家族」。

據「中國青年網」報道，林女士總感到身體乏力，一開始以為休息不足，並未放在心上。後來，林女士臉上、手上的皮膚都開始變黃，正當她準備就醫時，突然難以行走，從一樓上到四樓竟用了快一個小時，好不容易走到家門口就撐不住癱倒。幸虧被鄰居發現，趕緊聯系家屬，將她送到醫院。

林女士檢查結果顯示為「貧血」，但連生活都無法顧及，她不得不開始四處求醫。輾轉江蘇、北京多地，直到今年年初，到浙江大學醫學院附屬第一醫院感染病科趙宏主任醫師門診。高通量基因測序證實她的FECH基因突變，屬於紅細胞生成性「卟啉病」。

卟啉病又稱血紫質病，是一種由血紅素合成酶異常引起的代謝紊亂疾病。發病率僅5萬分之一甚至更低，女性多於男性。西方的吸血鬼原型可能就是卟啉病患者。卟啉病患者見到陽光後，皮膚、鼻子或者耳朵會被曬傷，所以他們害怕見到陽光，因此才有「吸血鬼病」一說。

據醫生介紹，不同類型的卟啉病表現不同，可以兼具多種臨床表現。急性間歇性卟啉病表現為腹痛、惡心及嘔吐等消化系統癥狀，煩躁、焦慮，出現幻覺、多汗、手足麻木等神經系統癥狀也是其表現之一。紅細胞生成性卟啉病、遲發性卟啉病的典型表現為光過敏，光照部位常常出現水泡、結痂、色素沈著、黑變、多毛等，這也是該病患者晝伏夜出的原因。混合型卟啉病則可同時出現上述兩種表現。

此前電影《周處除三害》熱映。看完電影後，大家對電影中陳桂林吐黑水的情節印象深刻，現實中有25歲女生口吐黑水，最終被確證為患上了急性間歇性卟啉病。

因為卟啉病癥狀不典型，極易導致誤診。一種較為便捷的初步診斷法是將卟啉病患者新鮮尿液置於陽光下，數小時可變為棕紅色，這是卟啉病的特有表現。確診卟啉病需要進行基因檢測，部分實驗室及影像學檢查亦可以輔助診斷。

因擔心遺傳問題，林女士的兒女也接受基因檢測，結果發現同樣存在卟啉病基因純合突變。這意味著，盡管現在還未發病，但在誘因誘發下，他（她）們也可能隨時發病。而林女士的丈夫經檢測則是雜合突變基因攜帶者，不會發病。一家四口人，3人竟都有可能發作「吸血鬼病」，結果令人震驚。

卟啉病至今仍無特效的治療方法，去除誘因是首要方法。疲勞、月經、饑餓、精神刺激、感染、懷孕以及某些藥物都可以誘發急性間歇性卟啉病，而光照、食用較多含鐵食物則可能導致遲發性皮膚型卟啉病。所以，病人可以注意補充碳水化合物，避免長時間日曬。