重慶首宗野生型「澱粉人」確診　屬罕見心臟病全國不足50宗

重慶市近日診斷出當地首宗野生型「澱粉人」。據了解，「澱粉人」即是轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病（ATTR-CM），屬於罕見的心臟病，全國目前野生型個案僅不足50宗。

據《重慶日報》報道，重慶醫科大學附屬第一醫院心肌澱粉樣變多學科團隊，成功診斷出重慶首宗ATTR-CM。ATTR-CM俗稱「澱粉人」，是由於轉甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯誤折疊為澱粉樣物質後沉積於心肌間質，最終導致心室肥厚，繼而發生心力衰竭的一種罕見心髒病。

ATTR-CM有兩種亞型，一種是遺傳突變型，另一種為野生型。目前，全國診斷明確的遺傳突變型ATTR-CM僅400宗左右，野生型ATTR-CM不足50宗。

上述確診患者是一名93歲男性長者，有多年高血壓病史，近年來逐漸出現活動後心悸、氣短，並間斷出現下肢水腫等症狀。由於服用降壓藥後，血壓下降過快，而不得不停用降壓藥。醫生最終結合他的病史，明確診斷為心力衰竭。

那麼，心力衰竭背後的元兇是什麼？據了解，除了冠心病、高血壓、瓣膜病等常見病因外，一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一種。遺傳突變型ATTR-CM是由TTR基因突變所致，患者發病年齡較早，多為50-60歲左右；野生型ATTR-CM，患病率隨年齡增長而增加，常發病於75歲以上男性。

醫生介紹，由於ATTR-CM缺乏特異性的臨床症狀，且累及多臟器，漏診率和誤診率較高，診斷後多數患者生存期不足3年，預後極差。以前懷疑ATTR-CM的患者需行心肌活檢才能確診，心肌活檢屬於有創檢查，技術難度大，風險高。近年來，隨著對該疾病的重視以及新的診療手段的出現，越來越多的ATTR-CM患者可通過無創的手段得到確診。

醫生又指，「對於罕見病，要盡量做到早篩、早診、早治。臨床有四大警示徵，如年齡65歲以上有射血分數保留(即心超提示心臟射血分數正常)的心力衰竭，左心室壁厚度大於13毫米、心電圖沒有高電壓的表現等症狀的患者，需進一步完善檢查明確有無ATTR-CM。」