江蘇低保戶男子全家「蜘蛛手」　胸痛就醫終確診罕見基因疾病

《現代快報》報道，近日，江蘇57歲的低保戶張先生因胸痛發作至醫院檢查，醫生看到其特征明顯的「蜘蛛手」並經詳細檢查確診為馬凡氏症候群（Marfan syndrome, 簡稱MFS），後由多地專家團隊合作為張先生進行了手術治療，同時經由慈善捐款等多種途徑減免張先生的手術費用，目前手術已成功結束。
馬凡氏症候群（Marfan syndrome），是一種遺傳性疾病的結締組織疾病，會有多處病灶，患者通常身材高瘦，手腳、手指和腳趾修長，有蜘蛛樣指，最嚴重的併發症會進犯心臟和主動脈，罹患二尖瓣脫垂和主動脈瘤的風險較高。

據悉，張先生全家人的手指都比一般人長約30%。張先生的母親在突發胸痛後猝死，胞弟也因身患重病僥倖存活。近日，張先生因突發胸痛，來到鹽城市第三人民醫院心胸外科檢查，確診馬凡氏症候群（Marfan syndrome），並伴有升主動脈竇瘤擴張、主動脈瓣中度關閉不全，二尖瓣關閉不全，且心功能EF 值僅為40%，需盡快手術。

鹽城市三院副院長、心胸外科主任醫師張亞軍表示，該病是一種罕見的基因疾病，很多患者在胸痛發作前都不知道自己患病，「患者共有的明顯特征是大長腿，手指和腳趾細長，呈蜘蛛腳樣。這種病死亡率高達80%，就像在人體最重要的血管主動脈上放了一個炸彈，必須馬上拆除，否則一旦引爆，便會引發猝死。」

報道稱，張先生早年父母雙亡，自己患有殘疾，走路無力，無勞動能力，妻子腦神經發育不全，無法正常溝通，亦為傷殘，唯一的女兒已因病去世，多年來夫妻靠低保度日。

了解張先生的艱難處境後，負責醫生常繪文幫助其申請了「結瓣同行」慈善救助，該項目由鹽城市慈善總會、市民政局、市衛健委共同發起，減輕分擔了手術的費用。

手術前，鹽城市三院心胸外科團隊和上海瑞金醫院團隊進行了多次遠程會診，討論手術方案。手術當天，多位專家聯手上陣，為患者實施了「Bentall+ 二尖瓣成形手術」，手術過程流暢順利。

術後，張先生被轉入ICU病房，經過嚴密的監護、護理，康復順利。出院前，心胸外科醫護人員還自發組織捐款，鼓勵張先生好好生活。