【罕見疾病系列(一)】母子兵奮戰沒名字的病魔
2月29日是「國際罕見病日」，四年一度，即要待1460日才等到這一天。然而罕見病比這日來得更稀有，根據世界衞生組織資料顯示，全球每1萬人中，僅約6至10人患有罕見病。
罕見病，又名孤兒症，多為遺傳疾病，主要病因是基因變異，已知的罕見病多達7000種。但有別於歐美等地，本港現時尚未為罕見病作出定義，官方亦無作任何解釋。
罕見，就看不見？
活在未知的陰霾 與沒名字的病魔搏鬥 (系列三之一)
攝記要拍子進手上因做化驗而留下的疤，子進誤以為又要見醫生做檢查，牙牙學語喊着「唔驚！唔驚！」媽媽Shirley回憶，每次到醫院接受檢查，子進怕得哭哭鬧鬧，她都會在他耳邊輕輕說「唔驚！唔驚！」兩年以來，Shirley帶着兒子走訪各醫療部門，作各項檢查化驗。如果確診是治療的第一步，要踏出這一小步，這兩母子確實已傾盡全力。
從軟軟的頸項開始
餵奶原是母子間最窩心的時刻，Shirley卻忽然發現3個多月大的子進，頸項軟軟，肌肉亦軟軟，雙手托着子進平放胸前，他不會抬頭，放在嬰兒床上，他頭一味向後傾或側向一旁。母親的直覺告訴她，兒子身體或出了毛病。
一天，Shirley與子進二人在家，子進在客廳，她在洗手間，突然「啪」一聲，子進跌倒，後腦着地，之後連嘔數天，Shirley全天候照顧兒子，視線範圍關顧不到時，就將子進置在嬰兒床內，因此，Shirley的租住房屋的首要考慮是能夠放置嬰兒床。
人球般的求醫過程
離開嬰兒床，Shirley經常抱著子走訪母嬰健康院 、兒科病院、 兒腦科病院、腦神經病院、脊醫診所、中醫診所等。
子進4個月大時，醫生向Shirley說「不用擔心，只是遲發育， 等一等，以後可以追回來」，Shirley半信半疑，不懂辯駁。
子進7個月大，忽然抽筋，臉色發白，失去知覺，送院後，兒科醫生才為他作腦癇檢查及神經檢查，換來的答案是「遲發育」。
子進11個月大時，終獲安排作全身檢查、心電圖、磁力共振、血液測試等。當時子進頸骨依然未硬，亦不懂轉身、爬行、站立，兒科醫生回覆仍然是「遲發育」，Shirley按捺不住，「子進3個幾4個月大時，頸骨未硬是遲發育，7個月大又是遲發育，11個月大依然是遲發育， 有冇搞錯？」
隨後被轉介至兒腦科醫生，對方斷症是「肌肉不夠力，張力不足」，但經各項檢查，3個月後，同一兒科醫生話鋒一轉，懷疑子進患肌肉營養不良症，或致終身殘廢。至今Shirley仍然氣憤難平：
「醫生很不負責任，只一句『Sorry，原來是病。』，那你不要一直說他是遲發育，然後還對我說，早知和遲知都是一樣，從醫生的角度看可能是差不多，反正同樣不能根治，但作為媽媽，我的想法卻大有不同，如果你早點讓我知道，我會去找更多醫生，嘗試更多方法 。」
活在未知與恐懼中
肌肉營養不良症只是統稱，基本上每個走路不穩的小朋友均屬此症患者，但病因各異，還要再細分，因此子進又用了一年多，作多項測試，卻仍未能得到答案。
其中一項測試是肌肉切除末件檢查，需切去腳跟的肌肉及神經線化驗，Shirley撫着子進的腳說：「醫生指切掉之後，腳跟位置或會失去知覺，即使別人踢腳踭都沒反應。」捱了一刀，檢查報告結果只顯示，子進的肌肉缺乏了一種蛋白質，仍是接受相同的物理治療。
「到底是哪一種病因？醫生答不到我。到底會對身體哪部分有影響？醫生都不能給我一個答覆，但醫生又會提醒我，當子進睡覺時要小心，擔心他會忽然離世。」媽媽只能活在未知與恐懼中，彷彿兒子體內藏著一個計時炸彈，隨時會爆炸，無奈確診路漫漫，「等，都是要等，一直都要等。」
多走一步抓緊機會
坐以待斃不是辦法，Shirley每天均作資料搜集，瀏覽網站、論壇、討論區，嘗試了解各項醫學知識，打遍政府醫院、私家醫院、奶粉專線、兒科醫生、中醫、脊醫、關愛基金、智力評估中心、紅十字會等電話，又致電關愛基金求助，終獲安排每周到兒童基金會做物理治療一次。
「樣樣加起來，每樣幫到佢一點，就可能大有不同。那一點，就是多走一步，可能就會有一點希望。」
後來Shirley從一部關於罕見疾病紀錄片中，認識到港大病理學系臨床教授林青雲這個名字，得知他是本港少數熟識罕見疾病的醫科教授，心中決意要找到林青雲，因他或會知道子進的病。
尋病因之路，又多了一個方向。但她致電沙田威爾斯親王醫院，院方指林教授不在，轉而撥號到香港中文大學，中大又叫她致電瑪麗醫院，但瑪麗醫院卻說林教授不是醫生，是教授……Shirley最終在網海找到林教授電郵，又深怕自己的郵件會「沉底」，惟有不斷向林青雲發電郵。
九個月過去了，林青雲終在半年前，幫子進抽血做化驗、基因測試，作超過500種罕見病的測試。
沒有放棄的空間
「其實他知道自己有病，知道自己與其他小朋友不同。」為了讓兒子多鍛練肌肉，Shirley經常會用嬰兒走路帶，帶子進四處走，不過相比其他小朋友，子進的步姿像鴨子，左搖右攞，小腿內彎，不時跌倒。
子進在街上見其他小朋友走得穩健，會發脾氣，打自己的腳，Shirley唯有跟子進說：「我們一齊加油努力，媽媽都同你一齊努力，可能有一日你都會行得穩。」
Shirley已分不清是自己本性堅強，還是為兒子「死撐」下去，「我只知道如果我輕易放棄，他將來的路會更難走，他會很容易就放棄。」回想最崩潰一刻，就是醫生告知她孩子有病，甚至有機會癱瘓，「如果他大一點才出事，他都玩過開心過，但他只有兩歲， 什麼經歷都沒有，不過一切已成定局，唯一可以做的就是嘗試，第一步是上網找資料，一個一個罕見病去了解。」
路有多遠，媽媽不知道，也估算不了，但她明言：
「即使知道答案會是零，我都要嘗試。」
後記
上周一，林青雲醫生給了Shirley一個答案——子進患的是「骨膠原蛋白第12基因引致肌肉病變」，這病由自身基因突變而成，全球病例不足十個。
得到了一個病名，背後意味什麼呢？Shirley仍不知道如何走以後的路，「見醫生之前，我一夜無眠，當醫生告訴我這個病，其實我很高興 ，雖然我對這個病一無所知，但起碼知道兒子哪方面出問題，有了一個明確的方向。」
跟林青雲會面僅30分鐘左右，Shirley全程認真聆聽，林給她13頁紙，全是英文醫學文件，解釋這種罕見疾病，Shirley珍而重之，卻似懂非懂，最終我們找來本身是醫生的立法會議員郭家麒幫忙。
郭家麒提及文件上指相關罕見疾病最終有機會造成肌肉萎縮，但由於此罕見病例不多，難一概而論。他又指確診與醫治是兩回事，「基因出現問題，目前在醫學上是不能解決，以子進現況，最急切需要一個團隊協助規劃他的發展，例如安排子進入讀特殊學校，處理可能因罕見病引發的呼吸問題。」
Shirley與子進，這對母子總算出師有名，正式展開一場硬仗。