嚴重濕疹患者或涉基因　港大醫學院證新藥助紓緩　治療現曙光

「過去唔係生活緊，真係淨係生存。」與嚴重濕疹長期博鬥的Jesse，憶述「血淚史」時仍膽戰心驚。全身皮膚乾燥粗糙，不時痕癢脫屑，平常不過的「嘆冷氣」，於他而言更是地獄般的感受。自出娘胎已有嚴重過敏致內臟受損，亦令他發育不良，個子較同輩矮小，成年後身高亦只得1.3米。
港大醫學院研究團隊早前參與大型國際研究，發現於年幼病發的嚴重過敏者，或有機會受遺傳影響，罹患由先天免疫錯誤引發的「STAT6功能增益疾病」。領導研究的港大醫學院兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆指，經追蹤後證實已納入醫管局安全網資助的生物製劑，有助對症下藥。他說要透過大型基因篩查，始能掌握實際患病人口，「但希望救得一個得一個。」
Jesse是參與研究病人之一，用藥一年後漸見療效，亦有意外驚喜：「以前（皮膚）痕到唔會知道，但依家終於感覺到蚊咬嘅感覺。」

港大醫學院聯同逾九十名海外學者參與大型國際研究，發現嚴重過敏或與名為「STAT6功能增益疾病」的新型單基因過敏疾病相關。該疾病由先天免疫錯誤引發，由於基因變異影響免疫系統，導致容易感染、過敏、自體免疫疾病、自身炎症性疾病、骨髓衰竭，甚或出現惡性腫瘤。

團隊聚焦來自全球共16名患有早期嚴重免疫失調的病人，作治療研究追蹤，發現在香港已獲批的「生物製劑Dupilumab」，能夠阻截STAT 6變異的源頭，並可用作精準治療。研究已於權威醫學期刊《Journal of Experimental Medicine》發表。

病人Jesse今年21歲，他坦言自小受嚴重過敏及濕疹所困，一直身心疲累，「過去唔係生活緊，真係淨係生存。」他說，九歲首次感染金黃葡萄球菌後，曾一度休克，「輸左兩包血第二日先醒返。」

兒時亦因嚴重皮膚及關節感染，需接受髖關節及膝蓋骨髓手術。年紀漸長，濕疹情況加劇，全身皮膚增厚，且乾燥脫屑，「好似鱷魚嘅皮膚咁。」

Jesse說，曾試過不同藥物及濕敷療法，但功效有限，後者亦只能於醫院進行，「每次出院，皮膚又會差返。」另由於頻密使用類固醇，又或因誤查眼部，雙眼出現白內障，「最初都好唔開心，以為自己要盲，依家都要長期戴老花眼鏡。」

飽受濕疹困擾，令其無法正常生活。不僅與戶外活動絕緣，即使簡單待在冷氣房，亦是苦不堪言：「天氣熱時，其他小朋友好開心有得嘆冷氣。」惟冷氣會抽乾皮膚水分，「每次吹親冷氣，都會好痕、好唔舒服。對於我嚟講，係地獄嘅感受，但對於同學嚟講，係天堂級嘅涼爽。」

他獲邀參與港大醫學院的研究，在團隊持續監測下試用Dupilumab。用藥一年後漸見成效，皮膚開始變薄及滑溜，原本已脫落的眉毛亦「重生」：「未有呢隻藥之前，我係成日搲，成日拍面嘅，拍到眉頭完全無晒眉毛。」嚴重過敏亦令他內臟受損致發育遲緩，用藥後見變化，「開始陸續吸收到營養，本來只得1米3身高，依家有1米5。」

「打完兩枝針無耐，我終於人生第一次被蚊針，終於感覺到一粒粒蚊爛，見到蚊爛係好驚喜。以前可能都有嘅，不過可能痕到感覺唔到。對你地嚟講，可能係好正常嘅事，但對我嚟講，係好難得嘅見證。」

領導團隊參與研究的香港大學臨床醫學學院兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆表示，本港約有兩成人有濕疹問題，達嚴重程度的患者更是久病難癒，今次研究或可助嚴重濕疹患者對症下藥。他提到，現階段無法估算「STAT6功能增益疾病」實際病人數量，盼日後透過大型基因篩查，識別及掌握更多數據。

至於何人或有機會患「STAT6功能增益疾病」？他建議，若出生後已現嚴重濕疹、哮喘、或多種食物及藥物敏感、服用免疫抑制劑亦無效者，可向過敏科專科醫生查詢及要求轉介。他又說，Dupilumab是新式的注射式生物製劑，目前用於成人及兒童的嚴重哮喘及濕疹，惟其價格昂貴，逾數千元一劑，若經確認為「STAT6功能增益疾病」患者，於公立醫院治療時可減輕醫療負擔。

翻查資料，Dupilumab屬安全網資助的自費購買藥物，醫管局會透過撒瑪利亞基金和關愛基金醫療援助計劃，為有經濟困難的病人提供安全網。

港大兒科臨床助理教授陸俊文則指，見證Jesse使用生物製劑前後轉變，他由最初每兩周注射一次，減量至最近每四周一次，目前控制得宜，濕疹情況穩定。他說，注射間隔需按病人實際情況而訂。