手麻、腳痛同心臟病有關？　有害類澱粉纖維蛋白積聚致心肌增厚

手麻、腳痛、下背痛、腹瀉或便秘等常見的都市病症狀，未必會引起很多人關注，但若同時有如氣促、水腫等問題就要小心，因為或是心肌病變的警號。其中甲狀線素蛋白類澱粉樣心肌病變 (ATTR-CM)的症狀不限於心臟，更會遍及全身，近年此病在診治方面均有新突破，有助及早介入治療。

心肌病變的典症狀有心臟衰竭徵狀如氣促及水腫、手指麻木及刺痛，甚至有腕管綜合症等症狀，腳趾或腳部亦可出現異常刺痛或疼痛，又或腸胃問題如腹瀉及便祕，甚或因腰椎管狹窄症使下背或腿部出現疼痛或麻木感等。

有害類澱粉纖維蛋白積聚引發症狀

心臟科專科醫生郭俊傑指出，異常結構摺疊的蛋白會積聚成有害的類澱粉纖維蛋白，當積聚於心臟就會導致心肌增厚，積聚於身體其他部份，就會出現其他與心臟無關的症狀。

郭俊傑指，由於本港對此病的認識不足，非心臟病相關的症狀難至聯想到此病。即使有出現心臟衰竭問題，醫生對患者情況有所懷疑，因應檢查風險較高，亦未必安排相關檢測。傳統檢測需以活檢抽取活組織檢驗類澱粉蛋白排序來診斷，是具入侵性的檢查方法。

傳統入侵性檢查風險高致確診率偏低

研究顯示在80歲或以上人士之中，有25%在解剖研究時發現其心肌有明顯TTR澱粉樣沉積，在確診正常收縮分率心臟衰竭的病人中，亦有明顯的野生型TTR類澱粉樣沉積。郭俊傑稱，由此可見，因檢查風險大的原因，導致出現延遲診斷或未診斷的情況。顧醫學界相信確診率一直被低估，此病並不罕見。

現年55歲的Tim，在2019年初開始發現自己身體不適，出現咳嗽、吞嚥困難等問題。先後向呼吸系統科及腸胃科求醫，但多項檢查後仍未發現任何問題。即使一直服用醫生處方的藥物，沒有任何改善，也未能找出病因。

腳部神經線麻痺患者輾轉求醫才確診

Tim其後接受心臟超聲波檢查，發現患有心肌肥厚症，獲處方相關藥物治療。但經過兩個月後，情況仍未好轉，甚至出現腳部神經線麻痺的情況。在轉介入院接受血液檢查後，確診為類澱粉沉積症，並隨即開展治療，歷時六個月的物理治療及運動後，他的情況才得以逐步改善。

郭俊傑稱，甲狀線素蛋白類澱粉樣心肌病變是可致命的嚴重疾病。有研究顯示，由診斷出此病遺傳型開始計算，患者的存活期約2.5年，而診斷為野生型ATTR-CM而未經治療的患者，存活期只有約3.5年。ATTR-CM更會隨病情進展不斷惡化。

醫學界在近年發展最新的核子掃描作檢測ATTR-CM之用，郭俊傑稱，此方法不具任何入侵性。只要有懷疑徵狀，只需藉由簡單的檢測方法評估，有助提升確診率。配合口服新藥的治療，可減低類澱粉纖維蛋白的形成和積聚。病人及早介入治療，有助減慢ATTR-CM病情惡化，有研究指新藥減低患者的30個月死亡率達三成，並降低心臟相關入院風險達32%。