【財政預算案】小腦萎縮猶如活死人　專家促設罕見病醫療研究基金

日劇《一公升的眼淚》中的女主角，令港人對罕見病小腦萎縮症有初步認識，患者在四十多歲發病前可毫無先兆，突然走路失平衡、視力不清，到後期臥床不能自理、難以言語，但頭腦清醒，猶如「活死人」；有患者家屬憶述：「父親發病，大家都認為他懶、不想走路，行走上來又好像蜘蛛般靠著牆，說話大聲、吞咽困難，直至他離世都找不到病因。」
致力研究小腦萎縮症的香港中文大學生命科學學院教授陳浩然指出，港人對病症認識不多，有患者不願求醫或被斷錯症，亦有患者認為港府支援少，確診後拒登記，免影響家族病史，令本港現時登記到的確診病例，只有平均發病率約兩成。
他希望，增加對小腦萎縮症等罕見患者支援，包括資助及宣傳罕見疾病病人名冊，有系統地收錄病例史及用藥資訊；另設罕見病醫療研究基金，資助醫學界進行基因及生物信息分析。

小腦萎縮症發病初期走路失平衡、說話時難以控制聲線及語氣，後期可能視力會受影響、說話不清，難以書寫，後期更會吞嚥及呼籲都出現困難、肌肉僵硬。

父患「小腦萎縮症」　遺傳至4子女　曾到處求醫無法斷症

小腦萎縮症協會創會主席曹綺雯，六兄弟姊妺中，四位兄姊均不幸遺傳了來自父親的家族性遺傳病「小腦萎縮症」。她憶述，兒時目睹父親發病，大家都認為他懶、不想走路，行走上來又好像蜘蛛般靠著牆，說話大聲、吞咽困難，直至他離世都找不到病因：「到處求醫都無法準確斷症，整段人生都是被人誤解中渡過。」

後來大哥亦出現類似病徵，在台灣朋友檢查確診小腦委縮症，而排第二的家姐、三哥、四哥多在四十多歲發病，令她亦憂心不己。「最後期會被稱為活死人，睡在床上，頭腦清醒，卻不能言語、溝通。」

曹直言當年憂心自己會發病，希望在有能力時，幫助小腦萎縮症病人及家屬，並增加社會及醫學界對小腦萎縮症的關注，故她在供完樓後決定提早退休，全力籌辦協會。

48歲退休，開始著手成立協會，打算我真的有事就交給其他人接手。之後《一公升的眼淚》熱播，但有記者找來其他罕見病人受訪，而非小腦萎縮症，我希望協會可以增加到大家對此病的認識。

希望幫助小腦萎縮患者　自己卻患上柏金遜症

成立十多年，協會人數由十多人，增至百多人，病友及家屬都能互相支持。但避過罹患家族性遺傳小腦萎縮症惡耗的曹綺雯，卻在數年前確診患柏金遜症，受病症影響，手部無力、經常失平衡。她在武漢肺炎疫情下，仍想念著病友生活、情緒及心靈需要，除了聯絡病友互相鼓勵、了解生活所需，更聯絡到物理治療師，教病友在家做簡單運動，減慢病況惡化，她希望港府增加對小腦萎縮症病者支援，並資助醫學界收集數據作研究之用。

本港約有250至300名患者　目前只能接觸到48人

香港中文大學生命科學學院教授陳浩然指，按鄰近地區發病率及香港人口估算，本港約有250至300名患者，但目前團隊只能接觸到48人。除了斷錯症或不願求醫外，陳稱，有患者不欲家人得悉家族有遺傳小腦萎縮症基因，憂心確診猶如打開「潘朵拉的盒子」，影響家人婚姻或生育意願，故不願登記成確診病人：「罕見病不只是科研、醫生、孤兒問題，是整個社會的問題，因為一個病人，影響的是整個家庭，甚至兩個家族。」

小腦萎縮症未有根治之法，但卻有望預防下一代發病。陳稱，目前美國及本港已有商業機構在產前檢查中加入三百多種罕見病的基因資料，包括小腦萎縮症部分症型，有相關家族史的市民，在婚前可進行家族遺傳性疾病篩查，減少病人的心理負擔，亦有助減低下一代發病風險。

陳指，政府現提供的醫療衛生研究基金，多集中常見病，促政府設罕見病醫療研究基金，吸引更多科研人員加入罕見病研究。

冀政府牽頭跟進罕見病的病人名冊

陳浩然2012年起便致力推動成立罕見疾病病人名冊，小腦萎縮症、結節性硬化症及視網膜色素病變症等罕見病較具規模。他希望由政府提供資源及協助宣傳，牽頭跟進罕見病的病人名冊，更有系統地收錄不同罕見病的案例史及用藥資訊，協助科硏人員掌握罕見病的致病原理及發展狀況，尋求藥物或療法。

他亦建議政府增撥資源，為小腦萎縮症確診者提供支援，成立專門團隊，以收集更多病例：「若有特定團隊跟進患者的身心治療，有助研究及跟進。」