英美遺傳學家揭「天使症」病因　同奪邵逸夫獎

「天使症」是一種基因缺陷造成的疾病，患者多有經常無故發笑、缺乏語言能力、過度活躍、有智力缺陷等症狀，當中約80%會有癲癇症狀、約50%患有小頭症。兩名英、美遺傳學家：艾德里安‧伯德（Adrian P Bird）及胡達‧佐格比（Huda Y Zoghbi），分別針對跟「天使症」有相同發病成因的「蕾特氏症」展開研究，發現該病源於細胞內一種蛋白變異，令基因突變，對之後研究如何治療「天使症」及同類遺傳病，帶來希望。
兩名遺傳學家共同奪得今屆邵逸夫獎生命科學與醫學獎，分享120萬美元獎金。

邵逸夫獎理事會今日（31日）公布得獎者名單，天文學獎、生命科學與醫學及數學科學3個獎項，分別由6位來自英美的科學家奪得，每個獎項的獎金由去年100萬美元，增加至120萬美元，正式的頒獎典禮於9月27日舉行。

助以基因測試確診

其中，生命科學與醫學獎由兩位遺傳學家艾德里安‧伯德（Adrian P Bird）及胡達‧佐格比（Huda Y Zoghbi）獲得，他們先後在1990及1999年，發現先天性疾病「蕾特氏症」病因，源於細胞內某種叫MEPC2的蛋白變異，引致基因突變。此項發現令之後的病患只需通過基因測試就可確診同類遺傳病，醫生無須再單憑病徵「估估下」。

衛生署數字顯示，現時香港有55名「天使症」患者，平均於6.2歲時確診，中大生物醫學學院院長兼邵逸夫獎理事會理事陳偉儀指出，兩位遺傳學家曾以患跟「天使症」病因相同的「蕾特氏症」老鼠進行測試，發現注射有正常MEPC2蛋白的活性基因，在已發病的老鼠身上有治療效果，為以後針對同類遺傳病的研究帶來突破。陳表示，相關研究成果亦間接有助研究大部分神經系統疾病的治療方法，例如柏金遜症。

另外，天文學獎由羅奈爾特‧德雷弗（Ronald W P Drever）、基普‧索恩（Kip S Thorne）、雷納‧韋斯（Rainer Weiss）奪得，他們研發出用來偵測重力波的「雷射干涉重力波天文台」(LIGO)，今年2月成功探測到來自太空的重力波，最後證實來自兩個結合中的黑洞。身兼邵逸夫獎理事會理事的中大物理學教授楊網凱指，中學課本會教萬物是由原子組成，但其實原子只佔整個宇宙4%，即還有96%是人類未知的，重力波探測預料可帶來更多天文新發現。

至於數學科學獎則由英國幾何學家——奈傑爾‧希欽（Nigel J Hitchin）奪得，以表彰他在幾何學、表示論和理論物理學作出的貢獻，有助於其他科學家，如物理學家，進行不同研究。