香港基因組計劃夥伴中心｜瑪麗醫院：精準治療 病人為先
香港基因組中心（基因組中心）的夥伴中心，在為香港基因組計劃（基因組計劃）招募病人方面，擔當着關鍵角色。瑪麗醫院作為夥伴中心之一，計劃團隊群策群力，堪稱楷模，與基因組中心共同朝着「普及基因組醫學，共享健康福樂」的願景前進。
在計劃團隊中，最具影響力的專家包括醫院管理局（醫管局）港島西醫院聯網總監、瑪麗醫院及贊育醫院行政總監李德麗醫生、以及香港大學（港大）李嘉誠醫學院院長劉澤星教授。李醫生和劉教授帶領着由瑪麗醫院及港大醫療專業人員組成的計劃團隊，憑着熱誠和幹勁，順利推行基因組計劃，為本港基因組醫學的發展鋪就了一條康莊大道。
堅守信念 病人為先
瑪麗醫院的基因組計劃門診部設於S座一樓(S1)，同層設有專科門診和藥房。李醫生表示，門診部的選址和設計均經過計劃團隊反覆思量，處處以病人為先。她解釋：「整個設計充滿巧思，所有細節均以方便參加計劃的病人和家屬為原則。我們的基因組計劃門診部毗鄰藥房，參加者完成臨床檢查和諮詢後，可以在同一樓層辦妥各項手續，無需為應診和領取藥物於不同大樓往來奔走。」
除了選址用心，基因組計劃的門診部亦設有兩間獨立診症室，為病人和家屬提供舒適的環境和私人空間，方便他們與計劃團隊討論病情。李醫生補充：「整套流程設計考慮周全，充分體現了我們以病人為先的精神。」
談及服務病人，劉教授與李醫生秉持同一信念，強調服務市民的重要。回想起港大和瑪麗醫院參與基因組計劃的初心，劉教授表示：「我們明白基因變異引致疾病，而深化對基因組學的認識，將有助我們作出更精準診斷及個人化治療，並進行更深入的研究。基因組計劃正是絕佳時機，讓我們實踐這個目標。我們非常高興與基因組中心攜手合作，推展本港首個大型基因組計劃，建立本地人口基因組數據庫，為香港市民帶來健康快樂。」
把握機會 迎難而上
推行新計劃從來不易，尤其是基因組醫學這個嶄新領域，難度更是倍增。計劃團隊需要向醫生、護士、醫療專業人員等推廣基因組計劃，讓大家了解其重要性、規程和後勤流程，亦要應對當中各項挑戰。工作任重道遠，並非朝夕可達。因此，計劃團隊制定了執行策略，先專注已知與基因變異有關的疾病，例如癲癇症、腦神經系統疾病和腎病。在建立了穩固基礎及積累經驗後，團隊再逐步招募患有不同疾病的病人，藉此令基因組計劃發揮最大效用。
李醫生表示：「我們與基因組中心緊密合作，於2021年下半年展開了基因組計劃的先導階段。與推行其他新項目一樣，我們一邊推展計劃，一邊觀察檢討，逐步完善運作模式和服務範圍。到了2022年7月，我們更成立了外展隊，主動出擊招募病人。」
擴展服務 惠澤病人
李醫生續指：「我們的外展隊由項目統籌員、抽血員和遺傳輔導員組成，負責走訪港島西聯網的專科醫院和專科門診，主動邀請合資格的病人參與基因組計劃。在外展隊的努力下，我們成功招募到不同個案，例如來自葛量洪醫院的眼科病人，以及大口環根德公爵夫人兒童醫院的兒科病人。外展隊會於星期六出勤，趁着專科門診休息的日子，善用騰空出來的診症室服務病人和家屬，方便他們無需舟車勞頓前往瑪麗醫院。」
李醫生表示，成立外展隊時，基因組中心提供了多方面的支援，包括設立參加者登記系統、擬訂工作流程及提供培訓，讓團隊順利開展工作。她說：「我們時刻緊守服務市民的宗旨。基因組計劃得以順利推行，實在有賴整個計劃團隊，包括外展隊成員熱誠投入，無私付出，全心全意服務病人。」
從基因組計劃的進度，可見這套「軸輻模式」（以瑪麗醫院為中心，再以外展隊覆蓋聯網內其他醫院的運作模式）行之有效。瑪麗醫院與港大的計劃團隊努力不懈，已把基因組計劃覆蓋的範疇擴展至心臟科、免疫科、腦神經科和泌尿科，日後更會進一步擴展至臨床腫瘤科、矯形及創傷外科，以及風濕科。
培育人才 發展專業
基因組醫學不但為醫學和科學開拓了嶄新領域，亦創造了各種新興專業，包括遺傳輔導員，負責於前線與病人溝通，講解基因組計劃及基因組醫學的資訊。在瑪麗醫院，遺傳輔導的工作主要由護士負責，有關培訓甚為重要。基因組中心在這方面亦提供了多項支援，包括舉辦實務討論和培訓課程，協助夥伴中心統一服務標準。除此之外，港島西醫院聯網亦安排了36名來自中央護理部並負責基因組計劃遺傳輔導工作的護士，參加由英國Guy's and St Thomas' Hospital舉辦的網上遺傳學課程，以增進同事的專業知識。
李醫生解釋：「我們希望為遺傳輔導員這個專業建立人才庫，讓他們互相扶持和學習。我們亦從基因組計劃中得到啟發，長遠目標是每年為同事安排本地和海外培訓課程，為這個專業培育更多人才。」
嶄新思維 醫研並重
對於基因組中心致力提升醫療專業人員對遺傳學及基因組學的認識，劉教授深表認同：「以遺傳輔導為例，若要促進基因組醫學的臨床應用，我們必須推動公眾教育和深化醫護人員的專業知識，方可確保這個領域持續發展。」
劉教授樂見同事積極參與基因組計劃，包括出席跨專業團隊會議。在會議中，基因組中心的醫生、科學家及生物信息學家，會與瑪麗醫院及港大的醫生、遺傳輔導員、專家和研究人員一起從臨床觀察、潛在診斷及治療方案等角度，討論全基因組測序報告，交流分享。
劉教授續說：「除了醫學與醫療服務，基因組計劃亦為複雜病患的研究注入嶄新思維。大家透過互相交流討論，整合不同專業意見，共同為病人制訂治療方案，成果令人滿意。個人而言，我亦在跨專業團隊會議中獲益良多。」
劉教授補充，病人對計劃團隊竭力為他們尋找病因及治療方案，總是心懷感激。他說：「礙於現代科學仍有限制，又或其他原因，部份參加計劃的病人無法得到確切的診斷。儘管如此，透過基因組計劃，他們對自身的病情有了更深入的認識，得以解開心結，卸下心理包袱，意義同樣重大。」
除了為病人的生命帶來改變，基因組計劃的影響力亦遍及醫院管理及科學研究。李醫生表示：「基因組計劃建構了一套有效順暢的流程和系統，引領我們重新檢視臨床應用和項目管理等工作，並思考如何在每個細節上精益求精。」
劉教授亦表示：「基因組研究屬於嶄新領域，與一般臨床研究截然不同，促使我們反思不少醫學倫理議題。基因組計劃的各個案例，亦啟發我們反覆討論和探索，為科學研究開闢新路向，促進了基因組中心、港大與瑪麗醫院之間更頻繁密切合作。」
穩紮根基 續展新篇
基因組計劃進展理想，李醫生和劉教授均認為這是好的開始，為未來發展奠定基石。劉教授說：「隨着基因組計劃的先導階段圓滿結束，我們總結了許多寶貴經驗，了解到如何透過基因組中心的全基因組測序平台，在計劃的主階段及往後幫助更多病人及家屬。」
李醫生對此深表贊同，她說：「基因組計劃是一個極佳契機，不但促進了基因組中心、瑪麗醫院與港大在基因組醫學方面的緊密合作，更為基因組醫學在香港的長遠發展奠定了穩固的基礎。」
隨着愈來愈多人才加入基因組醫學的行列，行業發展愈見蓬勃。劉教授表示，縱使基因組醫學是一門較為深奧繁複的學科，他很高興見到不少醫科生對此專業感興趣，他說：「港大醫學院已把基因組醫學及相關科目納入課程中，冀有助啟發學生，並推動香港基因組醫學的長遠發展。」
李醫生亦分享了幾位瑪麗醫院專科醫生的故事，他們在參與基因組計劃後，便決定於臨床遺傳學方面繼續進修。她說：「隨着醫療專業人員對遺傳學及基因組學的認識日漸加深，他們更加積極參與相關研究。看到同事們對這個嶄新醫療領域的主動投入，我們感到非常鼓舞。」
革新醫療 共享福樂
總結推行了兩年的基因組計劃，李醫生認為，計劃帶出了「3P」的重要：Prevention（預防勝於治療）、Precision Medicine Development（發展精準醫學），以及Personalised Treatment（普及個人化治療）。她說：「基因組醫學將為香港的醫療服務模式帶來突破性的轉變，由『治療為主』轉化為『預防為重』，確實令人期待。」
劉教授深有同感，他說：「基因組醫學是開啟健康未來的鑰匙。我們樂見香港特區政府高瞻遠矚，成立了香港基因組中心，致力融合基因組醫學與常規臨床護理。基因組計劃大大提升了我們治理疾病的能力，助我們為病人提供更精準診斷和適切治療。計劃收集所得的數據，亦有助我們了解本地人口基因組的組成，能夠促進科研發展，惠及社會大眾。」
（資料及相片由客戶提供）