1歲兒患罕見石骨症　醫護爸媽：救人無數卻救不了自己孩子

為人父母當然希望子女健康成長，但內地一對醫護夫婦誕下的兒子，卻確診罕見的遺傳性石骨症，骨骼將逐漸鈣化仿如變成石頭，令神經及骨髓受壓迫，將令孩子成為短命兒。眼看1歲兒子危在旦夕，醫生爸爸及護士媽媽慨嘆「救人無數卻救不了自己孩子」，爸爸希望捐出自己的骨髓供兒子進行移植，如移植成功，孩子約有三分二生存機會，但手術費高達100萬元（人民幣，下同），夫婦現正通過公益籌款籌募手術費。

不幸罹患惡疾的1歲男童安安，現於北京兒童醫院病房留醫，其醫生爸爸袁國輝和護士媽媽戴奇俠當陪伴在側，因害怕孩子突然會離開。兩人因在同一間醫院工作而相識，相戀5年後結婚，1年前誕下兒子，取名「安安」，是想孩子平平安安地長大，可惜事與願違。

正常的幼兒在3個月大時就能用腳踢被，手會抓握玩具晃動，但安安3個月時，對搖鈴玩具完全沒有反應。爸爸袁國輝指安安對着搖鈴時「無抬頭，眼珠在眼眶顫動，但這種顫動又沒有跟隨着搖鈴」。

身為醫護人員，父母知道幼兒眼睛不追物體的狀況叫做「眼顫」，屬眼科疾病，於是帶安安去檢查，卻發現是雙眼視神經萎縮，將來會盲。另外，安安的大腦更有胼胝體發育不全的症狀，會導致運動能力落後，但可以通過長期康復來改善。

為了兒子的健康，夫婦毅然辭去工作，全心為兒子四出求醫，先後到過10多間醫院求診，但安安的情況不斷惡化，原來他因腦癱而視力萎縮，便開始接受各式治療：西醫康復、中醫中藥、針灸、推拿……安安進行針灸時，四肢需縛在床上，身上插滿50多根針，令父母極度心痛。而袁國輝更在家訓練安安爬滑板，但安安完全不配合，亦爬不動。往北京求醫後，安安的眼疾漸漸康復，但夫婦還未來得及喜悅，去年7月卻迎來噩耗──安安出現嚴重貧血，經檢查後，發現他原來患有石骨症。

「骨頭是土壤，為生命的成長提供了可能。當石骨症兒童的骨骼鈣化為岩石，他們的生命像石頭縫裡擠出來的花草，脆弱、艱難。」袁國輝說。

石骨症是極罕見的遺傳疾病，發病率約百萬分之一，患病的幼兒長大時，骨骼會鈣化，骨膸腔會不斷縮小，視神經及神經管會受壓迫，最終萎縮壞死，導致漸漸失明；而骨髓的生長空間被剝奪，就不能正常造血，會引發重貧血、心肺等器官衰竭，腦積水而導致死亡。

醫生指安安很難活過2、3歲，而唯一治療方法是骨髓移植，如移植成功，安安有三分之二機會可存活；若不移植，1歲內的死亡率高達百分之七八十。因安安已過了1歲，急需進行移植，但一直等不到適合的骨髓，袁國輝決定捐出自己的半合骨髓，他亦明白當中風險，「（半合骨髓）效果和風險肯定都不如全相合的供體，但如果再去香港，台灣，或者韓國日本找供體，那就來不及，這個病拖不起，其實安安早已錯過了骨髓移植的最佳時間」。他指安安骨髓移植的最佳時間是3至6個月大的時候，現在等不及了，只能用他自己的骨髓。

夫婦辭工全力照顧病兒，已耗掉20多萬元積蓄，而安安的移植手術費和後期醫療費用約需100萬元，夫婦正通過公益籌款，截至本月9日晚上暫籌得26萬，捐款人數達8888人。

《成都商報》引述《中華現代影像學雜誌》及《中國矯形外科雜誌》等專業醫學期刊內容，指「石骨症又稱骨硬化病、大理石骨、原發性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉筆樣骨」，最先由德國放射學家Albers-Schonberg於1904年報導一個病例。而1926年，另一位專家Karshnor將之定名為「骨硬化病」，是少見的全身性骨結構發育異常的遺傳病，顱骨是好發部位之一，具有骨密度增加、骨質畸形並累及顱底等特徵。鈣化的軟骨持久存在，引起大範圍的骨質硬化，嚴重者會令髓腔封閉，造成嚴重貧血。

良性石骨症良多見於青少年及成年人，患者早期可能有不同程度的貧血和腦神經受壓癥狀或無明顯癥狀，到成年後常因X光檢查才被確診。惡性型則常見於嬰幼兒，病人發病進展快，病癥包括貧血、出血、腦水腫、視力下降或失明、巨頭症、耳聾、顱內出血及癲癇等等，而骨硬化病無特效療法。

（成都商報）