「藥神父親」為救罕見病兒自製藥物　基因治療成最後希望

雲南3歲大男童徐灝洋，2020年確診患上遺傳性銅缺乏疾病Menkes綜合症（Menkes Syndrome），為了緩解症狀，他每晚都要注射「組氨酸銅」。
新冠疫情斷了境外就醫拿藥的渠道，為了讓兒子有藥可用，只有高中學歷的父親徐偉決定自製藥物，延緩兒子的病情發展，他亦因此被稱為「藥神父親」。
然而，Menkes根本無法用藥物治癒，基因治療被當作最後的希望。今年6月，在灝洋的3歲生日後，雲舟生物、藍圖生物和九二〇醫院共同為他完成了基因治療。

基因治療是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償缺陷和異常基因引起的疾病，達到治療目的。多項臨床前研究表明，基因治療或是Menkes患者最有希望的治療策略。

去年10月，雲舟生物與開發基因藥物的藍圖生物合作，趕在顥洋今年的3歲生日後不久，為他進行首次的Menkes綜合症基因治療。通過九二〇醫院的協助，昆明霍普禾森醫院的IIT（研究者發起的臨床研究）正式開展。

值得一提的是，IIT是一個研究性的臨床項目，具有一定的未知風險。但徐偉仍然堅持嘗試，不僅為了兒子顥洋，他也希望能通過本次IIT研究，為其他Menkes患者提供寶貴的科研數據。

8月23日，徐偉在微博發文宣布，「孩子終於完成基因治療，並得到了改善」。他計劃將實驗設備免費共享給罕見病患者，希望其他無藥可用的罕見病患者可以通過同樣的方式自救。

徐偉接受《時代周報》訪問時稱，他並不建議大家複製其經歷，因為並非所有病症都像Menkes般，可以使用化合物緩解。他解釋，共享實驗設備是希望患者組織能自發推動前期研究，獲得有效數據後再尋求臨床研究。

徐偉表示，顥洋現時平趴在床上，可以輕鬆地轉頭了，但他仍然不敢鬆懈，「因為是全球第一例接受基因治療的Menkes，還不確定藥效發揮時長，現在看已經在慢慢改善。接下來，就是等待」。

智慧芽全球新藥情報庫負責人、生物醫藥產品總監裴立東介紹，製藥是一項需要高度知識與條件的科學過程，若徐偉的經驗被複製，由醫藥知識不足的人從事藥品研究工作，就會造成嚴重後果，也可能出現大量不可控的不良反應，「他的經歷不可複製，也不能被複製」。有業內人士稱，徐偉的經歷影響著其他罕見病患者和家屬，後者或會自行聯繫藥企研發基因藥。

《2022中國罕見病行業趨勢觀察報告》顯示，全球已知罕見病超7000種，僅有5%的罕見病存在有效治療方法。2018年5月，中國《第一批罕見病目錄》收集121種罕見病，其中86種在全球有治療藥物，77種在國內有治療藥物。目前，中國罕見病藥物以仿製藥和海外引進為主，創新藥物研發積極性不足。

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病痛挑戰基金會秘書長馬滔提到，中國罕見病的基礎研究起步較晚，從研究到轉化難度大；法律層面上，缺少對罕見病藥物研發的保護和激勵措施；罕見病市場和支付環境也尚不明朗。他分析，推動罕見病藥物研發的核心是從政策層面出發，讓更多資源傾斜到罕見病的基礎研究和研究後轉化，包括專利獨享、定價、支付、提高診療水平等方面。

裴立東稱，藥企創新動力不高，主要是由於投資回報不成正比。他認為，相關部門要在藥物審批方面出台激勵政策，另一方面要完善對罕見病的保險賠付機制，包括在醫保承擔外，使用國家補助商業保險等渠道彌補孤兒藥報銷問題，「只有提供充足優惠的支付政策，才能從根本上扭轉罕見病研發的局面」。