最大規模中國人基因庫首次發表：日本人群與北方漢族人群聚類重疊

日前，最大規模中國人基因庫研究結果首次發表，對覆蓋中國27個省份和直轄市，8個民族，超過1萬人的高深度全基因組測序數據和表型的系統性分析。
研究揭示了漢族人群可顯著分成7個亞群：北方漢族、西北漢族、東部漢族、中部漢族、南方漢族、東南漢族、和嶺南漢族。
此外，研究者在成分分析中發現，日本人群與中國北方漢族人群聚類完全重疊。

4月30日，瑞金醫院內分泌科領銜的ChinaMAP（中國代謝解析計劃）聯盟攜29家研究機構和醫院，在中科院上海生命科學研究院主辦的《Cell Research》雜誌首次報道了對覆蓋中國27個省份和直轄市，8個民族，超過1萬人的高深度全基因組測序數據和表型的系統性分析。

研究團隊對隊列中代表中國不同地區和民族的10,588人DNA樣本進行了40×深度全基因組測序，完成了高質量的中國人群遺傳變異數據構建、中國人群體結構分析、基因組特徵比較以及變異頻譜和致病性變異解析。

研究覆蓋了中國七大地理區域，包括了人口排名前十的漢族、壯族、回族、滿族、苗族、彝族、藏族和蒙古族。

研究團隊首次揭示了漢族人群可顯著分成7個亞群：北方漢族、西北漢族、東部漢族、中部漢族、南方漢族、東南漢族、和嶺南漢族。

河西走廊人群基因多態性位點數量更多

少數民族中，藏族、彝族、蒙古族、苗族和壯族都有着獨特的人群聚類，而滿族和北方漢族相近，回族和西北、北方漢族相近。不同地域人群的變異特徵也與中國歷史上的人口遷徙和變遷相關，例如河西走廊是絲綢之路中不同民族遷徙的交通要道，歷史上包括粟特人等許多民族曾在此經商生活。

研究揭示，現代河西走廊地區的人們具有的基因多態性位點數量更多更復雜。與全世界其他人群相比，中國人的遺傳特徵與歐洲、非洲、南亞和拉丁美洲人群之間存在着巨大差異，與非洲人群差距最大，而與東亞人群非常相似。

研究者在成分分析中發現，日本人群與中國北方漢族人群聚類完全重疊。聚類是把相似的物件通過靜態分類的方法分成不同的組別或者更多的子集（subset），這樣讓在同一個子集中的成員物件都有相似的一些屬性。

此外，ChinaMAP對中國人的營養代謝和藥物代謝相關遺傳特徵也進行了分析比較。

總體上北方人比南方人酒量更好

對受到廣泛關注的酒精代謝能力，從總體上看，北方人比南方人酒量相對更好，藏族、蒙古族、彝族人民和河南人酒量居於前列，不過，坊間傳言善於飲酒的山東人酒量並不突出，而福建人和廣東人的酒量則排在最後。

ChinaMAP證實，導致喝酒臉紅和酒精代謝能力差的乙醛脱氫酶2基因rs671變異是東亞人特異性的，在中國人群中的攜帶者遠高於全球其他人群。rs671變異也是誘發食管癌發生的重要風險因素，所以喝酒臉紅應少喝酒。

另外，一個人攜帶的某個基因變異產生的疾病風險可能並不大，但綜合多個基因變異的作用後對個體特徵有重大影響。