BRCA基因突變型乳癌 標靶治療延續患者希望

乳癌是女性最常見的癌症類型，臨床上約有10%個案屬「BRCA 基因突變型乳癌」，以往並無精準針對此類基因突變乳癌的治療方案，傳統上一般會透過化療去處理。隨著醫藥技術發展，近年醫學界已有專門針對BRCA 基因突變型乳癌的標靶藥物 ─「PARP 抑制劑」，成效及安全性較傳統的化療高，期望能為合適患者帶來治療新希望。

社會大眾對乳癌並不陌生，但對於「BRCA基因突變型乳癌」，則未必有非常清晰的概念。一般來說，人體細胞會通過「細胞分裂」的過程去生長和繁殖，以產生身體需要的新細胞，而當細胞裏的DNA受損，正常基因細胞有機制可修復DNA令細胞回復正常並繼續繁衍，亦有機制可終止受損DNA細胞複製、成長及分裂。但患者失去了修復DNA機能，令壞損 細胞不受控地生長，形成癌腫。臨床腫瘤科專科周李舒雅醫生解釋，「BRCA基因」是一種腫瘤抑制基因，負責修復DNA損壞的基因，抑制癌症，如果身體的BRCA基因發生致病性突變，就會失去修復損壞DNA的功能。

「每個人都有兩個對偶等位的BRCA基因，若兩個對偶的BRCA基因都出現致病性變異，就會形成癌症。患者可從父或母遺傳了一個致病性突變基因，隨著成長、環境或其他影響引致另一對偶BRCA 基因也出現突變而引發癌症，當中主要是乳癌，但亦有可能是其他癌症，例如卵巢癌、前列腺癌及胰臟癌等。」

BRCA基因突變 五成機會遺傳予子女

周李舒雅醫生補充指，如果是父親或者母親帶有相關的突變基因，其子女有五成機會遺傳得這基因，但不一定會罹患癌症，不過他們一生中患癌的風險會較一般沒有遺傳基因的人高。

BRCA基因突變型乳癌患者如果到達晚期階段，有機會擴散到肝、骨、肺，甚至腦部位置，例如癌腫轉移到骨的時候，部份患者會有骨痛，甚至有一些部位可以影響到脊椎神經，令病人手腳麻痺，導致乏力及不能走動等等症狀，患者如有懷疑都應盡快求醫。

在處理不同類型的乳癌時，醫生都會儘量採取針對性的藥物治療方案，例如荷爾蒙受體陽性型乳癌，可以透過抗荷爾蒙治療去控制癌腫生長，HER2陽性型乳癌則可透過針對HER2受體的標靶藥物作治療方案；但對於BRCA 基因突變型乳癌，一直以來主要都只能透過傳統化療應對，直至近年這個情況才有轉變。

PARP抑制劑 助延續合適患者治療之路

醫學界近年發現，PARP抑制劑能針對BRCA 基因突變，幫助控制癌細胞生長：正常情況下，細胞具有多個DNA修復機制，包括PARP依賴性修復和BRCA依賴性修復。當BRCA致病性基因突變導致BRCA依賴性修復功能喪失時，細胞會改為使用PARP通道修復，讓受損DNA的細胞繼續分裂成長。若兩條修復通道皆被阻，則可以阻止癌細胞成長。

周李舒雅醫生續解釋﹕「若果細胞出現BRCA基因突變，另方面同時抑制PARP的話，這種組合會導致兩個修復機制一同受阻，令因為BRCA 基因變異而激活的癌細胞也無法增生成長，達致抑制癌症效果。」有研究結果顯示，擴散性BRCA 基因突變型乳癌患者使用PARP抑制劑後的存活期達7個月，使用傳統化療的存活期大約為4.2個月。

80多歲的陳婆婆(化名)早前被確診患上擴散性乳癌，腫瘤細胞並擴展到肺部，經檢查後發現屬於BRCA 基因突變型乳癌，所以可以透過針對性的PARP抑制劑作為治療方案。陳婆婆用藥半年間，不但有效地控制了腫瘤生長，過程間亦沒有明顯的副作用，閒時還可以繼續照顧家人，陪丈夫四處走走，買菜煮飯，保持一定的生活質素。

備注：

周李舒雅醫生提醒，不同人接受治療的成效各有不同、副作用與風險亦有不同，患者應與主診醫生討論，再按個人情況包括身體狀況、病情、承擔能力等，選擇最適合的治療方案。