遺傳病｜廣州夫婦誕下白化症嬰兒 基因篩查才知原來是近親

近親繁殖的確會造成遺傳疾病風險增加，決定生育前最好先進行基因篩查，以免影響孩子終生。近日，廣州就有一對夫婦迎來新生命，無奈孩子卻天生患有白化病，為了找出發病原因，兩人最終到醫院接受檢查，結果卻出乎他們意料。

據內媒報道，廣州一名張姓女子誕下了一名白化症的嬰兒，及後男方家人懷疑她體內帶有不良基因，因此夫婦二人決定到醫院接受檢查，以了解到底是誰的基因出了問題。豈料，在進行基因篩查後，竟發現兩人是近親關係，這個結果令他們感到十分震驚。

於是乎兩人各自回家詢問家中長輩，原來女子的外婆和丈夫母親的外婆是親姊妹。在遺傳學上，夫妻倆屬於近親關係，也就是張女的丈夫是她的表外甥，而婆婆則是她的表姐。

女子在事後提及，自己與丈夫是在鄉下的一場婚宴上認識的，雖然在當時已知到雙方是親戚關係，但卻沒想到是近親，因此在婚前以及懷孕前都沒有進行基因篩檢等相關檢查。

醫生提醒，張女和丈夫都不是白化症患者，但因為身上都帶有相同的遺傳疾病基因，生出來的小孩患病機率就會非常高，「其實像白化症這種隱性遺傳疾病，如今都可以透過抽血提早檢查出來」。

什麼是白化病？

白化病是一種遺傳性疾病，其特徵是身體無法正常產生黑色素。黑色素是一種由細胞中的色素細胞產生的物質，它賦予眼睛、頭髮和皮膚顏色。患有白化病的人體內黑色素的生成或分布可能受到損害，這導致他們的眼睛、頭髮和皮膚呈現明顯的淡色或白色。此外，白化病患者通常還伴有視力問題，例如敏感度高、弱視或斜視等。

為什麼近親繁殖會使孩子更容易患遺傳病？

遺傳病通常是由基因突變引起的，這些基因突變可能是隱性遺傳疾病的原因。而近親繁殖會增加共同祖先的遺傳因子在後代之間重複出現的機會。這樣的重複出現可能導致遺傳病的風險增加，因為當兩個近親擁有相同的遺傳變異時，這些變異更有可能在他們的後代中表現出來。

當兩個近親結合時，他們共享更多的相同基因，包括攜帶隱性疾病基因的機會也更高。如果兩個近親都是一個隱性遺傳疾病的攜帶者，那麼他們的後代就更有可能獲得兩個相同的隱性基因，進而表現出遺傳疾病。

如何預防子女出現遺傳病？

1. 遺傳諮詢和基因檢測

如果你知道自己或伴侶患有特定的遺傳疾病，或者你們家族中有遺傳疾病的病例，可以考慮接受遺傳諮詢和基因檢測。這些測試可以幫助確定你與伴侶是否攜帶相同的遺傳變異，以及患病的風險有多大。根據檢測結果，你可以與醫生一起討論可能的預防和治療選項。

2. 遺傳輔助技術

遺傳輔助技術可以用於降低患有特定遺傳疾病的子女的風險。例如，體外受精（IVF）結合精子或卵子的基因檢測和選擇性胚胎移植可以幫助選擇不攜帶特定遺傳變異的胚胎進行植入。

3. 避免近親繁殖

如前所述，近親繁殖增加了遺傳疾病的風險。如果你或伴侶有遺傳疾病的家族史，專業醫生可能建議避免近親繁殖，以減少患病風險。

4. 維持健康生活方式

健康的生活方式可以對胎中嬰兒的健康有積極的影響。這包括良好的營養、適量的運動、避免吸煙和限制酒精攝入等。母親在懷孕前和懷孕期間的照護亦同樣重要，請謹記定期進行產前檢查、遵從醫生的建議和遵從藥物使用指導。

由於每個家庭和情況都是有所不同，因此在遇到問題時，最好還是尋求醫生或遺傳諮詢師的專業意見。他們可以根據你的具體情況，提供個性化的建議和治療方案。

同場加映：婦科檢查相關流程如下（按圖）：