醫生解構：遺傳性乳癌基因檢測新趨勢　結果真的可信？

近年，乳癌個案不斷增加，但發病年齡卻逐漸降低，最年輕的患者竟然不足二十歲。不少女性，都會疑問乳癌是否由遺傳基因引致的；尤其是乳癌患者，會擔心近親家人都有較大的患癌風險。市面上，亦陸續出現一些醫學檢測，聲稱可找出身體內潛在的遺傳性乳癌基因。事實上，這種檢測是否可靠？

遺傳性基因是患上乳癌的高危風險？

香港註冊化學病理科專科醫生戴學良醫生指出，乳癌的成因包括遺傳和環境因素。和乳癌有關的多個基因中，最重要的是BRCA。BRCA基因和卵巢癌及乳癌有密切關係。帶有致病基因變異的女士，一生患乳癌機會約八成，及有兩至五成機會患上卵巢癌。

醫生拆解　遺傳性乳癌基因檢測與一般檢測的分別

普遍女性都會感到混淆，到底這些乳癌檢測之間有什麼差異？兩者的價錢又是否人人都能負擔？

戴醫生分享，一般乳癌檢測其實是偵測病人現在有沒有乳癌，大致包括觸診、驗血和造影檢查，建議是每兩年定期進行。價錢由醫生觸診及抽血的千多元起，直至過萬元的造影檢查。

而遺傳性乳癌基因檢測最早是於90年代中期的美國流行，至於在香港普及則是近十年的事。BRCA基因測試主要是找出個別高風險乳癌人士，從而加強監測，治療早期乳癌或者卵巢癌。測試方法亦十分簡單，只需提供血液或者口腔細胞與化驗室作分析。價錢約為數千元，現時藥廠會贊助部分乳癌或卵巢癌病人免費進行BRCA檢測，詳細可向腫瘤科醫生查詢。

但其實最簡單和免費的乳癌檢查是自我檢查。這個檢查最大的優勢是可每天進行並發現早期的病灶。

遺傳性乳癌基因檢測是否可信？

雖然突變基因與各類癌症關係密切，但大眾很少機會去了解BRCA基因測試，因此坊間的檢測備受大眾的質疑，是否每個人都適合進行檢測？結果是否可靠？

戴醫生表示，BRCA基因檢測在高水準的化驗室準確度非常高，這個檢測最大的難處是約有兩成的結果會是VUS (variant of unknown significance)，意思是由於相關個案不多，所以不肯定所發現的基因變異會否致病。醫生評估風險要從家族史，文獻或者電腦計算估計該VUS是否致病。

假若不幸帶有似病遺傳基因，病人需定時監察盡早發現相關癌症。早期卵巢癌和乳癌可及早治療提高存活率。由於沒有一個完美的方法偵測早期的癌症，所以需要結合定時造影，觸診和血液檢查。有些雌激素藥物可以預防基因相關的乳癌，部分高危女士也可選擇預防性切除乳房或卵巢手術。

癌症初期　及早治療提高存活率

戴學良醫生指出，癌症期數一般由腫瘤大小，附近淋巴結節有否癌細胞，和是否有轉移到其他器官決定。如第一期乳癌，經治療後五年存活率超過九成。所以及早發現是治療成功的關鍵。

戴學良醫生，香港註冊化學病理科專科醫生。（照片由醫生授權刊登）