皮膚病纏擾患者50年　基因組計劃揭極罕見病因　助初生嬰及早治療

香港基因組中心去年7月展開香港基因組計劃（基因組計劃）先導階段，與三間公立醫院合作招募合資格參加者收集全基因組樣本，至今近一年半時間已收集8000個樣本。

有49歲女士自出生便受皮膚病纏擾，直至去年經基因組計劃協助，診斷患上全球僅400宗的極罕見病「金德勒氏綜合症」，發病原因為受紫外線傷害，醫生立即針對醫治防止疾病惡化。基因組中心近期再發現一宗初生嬰疑似個案，經分析及早發現同患罕病，令嬰兒得到適切治療，皮膚得以改善。

基因組中心首席科學總監鍾侃言分享，一名49歲女士自出生便有皮膚起泡、起皺、對光敏感等症狀，青少年時期漸出現吞嚥困難、窒息及喪失聽力，2019年確診皮膚癌但一直不明病因。

減少接觸猛烈陽光　改善同患罕見病嬰皮膚

2021年尾，該患者經醫生轉介參加基因組計劃，通過全基因組測序終在7個月後找到病因，診斷為極罕見、全球僅400宗的先天性表皮分解性水皰症「金德勒氏綜合症」，發病原因為受紫外線傷害。根據測序結果，醫生針對患者情況精準進行疾病管理，包括配備營養師跟進營養支持、防曬避免皮膚受紫外線傷害等，防止疾病惡化。

鍾侃言指出，近期發現一名初生嬰患者亦受同樣情況困擾，經分析後及早發現確診，讓初生嬰減少接觸陽光猛烈、多塗防曬和皮膚軟膏等，令嬰兒皮膚得以改善。

目標2025年為共2萬宗個案進行「全基因組測序」

香港基因組中心去年7月開展香港基因組計劃（基因組計劃）先導階段，與三間公立醫院合作招募合資格參加者收集全基因組樣本，至今一年半時間已收集8000個樣本，目標至2025年共為20000宗個案進行「全基因組測序」。

基因組中心行政總裁羅思偉表示，「基因組」指生物體內的所有遺傳物質，人類的基因組由超過兩萬個基因組成。「全基因組測序」則是將人體內超過30億個DNA代碼逐一讀取和排列出來的技術，利用此技術獲取基因組數據，再配合大量病例進行分析和研究，不斷篩選找出可能致病的基因變異，可幫助患者提升疾病確診率並為提供更精準的治療。

現時基因庫以白人為主　盼增華人數據提升效益

基因組計劃由醫務衞生局及香港基因組中心統籌，於香港兒童醫院、威爾斯親王醫院及瑪麗醫院合作。鍾侃言表示，合作醫院使病人知情計劃、獲得同意後，將會轉介病人參加計劃，由跨學科專業團隊進行全基因組測序，最後得出報告並進行個人化跟進治療。

羅思偉指，基因組計劃涵蓋三類患者及其家屬，包括未能確診的疑難雜症、與遺傳有關的癌症、與基因組學及精準醫學有關的個案及其家屬。羅思偉表示，目前世界上大部分基因組數據以白人為主，華人診症缺乏足夠參考數據，若整合港人基因組資料庫並加以分析，對於本港市民乃至整個華人群體健康都有直接效益。