香港基因組計劃夥伴中心｜威爾斯親王醫院:啟迪醫學創新 惠澤病人
香港基因組中心（基因組中心）於2021年年中開展了香港基因組計劃（基因組計劃）的先導階段，一直以來與各夥伴中心緊密合作招募病人，致力加快融合基因組醫學與臨床護理。夥伴中心對推行基因組計劃角色關鍵，不可或缺，其中包括威爾斯親王醫院（威院）的計劃團隊。他們由來自威院和香港中文大學（中大）的專家和醫療專業人員組成，充滿熱誠，負責夥伴中心的運作。
威院是醫院管理局 (醫管局) 轄下具規模的區域性急症醫院，中大則是在科學及醫學研究屢獲殊榮的頂尖學府；雙方攜手合作，為推行基因組計劃訂下宏大目標，冀推動遺傳學和基因組學服務，促進研究及人才培育，加快各方相互配合，創造協同效益。中大醫學院遺傳醫學專業應用副教授莊淑貞醫生，以及中大醫學院助理院長（研究）林偉棋醫生不約而同地表示，基因組計劃的成果有目共睹：參加人數不斷增加、吸引了更多年輕專才投身這個領域，亦協助了病人和家屬作出知情決定。
群策群力 拆解難題
由於基因組計劃是本港首個大型全基因組測序計劃，計劃團隊作為協助推行此計劃的重要一員，在制訂招募病人的策略上倍加用心。
林醫生解釋：「在國際上，全基因組測序應用於兒科病例的做法相對成熟，亦不乏文獻和案例參考。因此，我們在夥伴中心首席研究員盧煜明教授指導下，按照基因組計劃所訂的疾病及研究群組，為患上未能確診病症、遺傳性癌症，以及與基因組學及精準醫學有關的個案診症時，會策略性地集中研究成年人的個案。我們專注的領域主要是中大及威院均十分擅長的腦神經科、腫瘤科、其他內科的附屬專科（例如內分泌科和腎病科等），以及部分外科手術（例如血管外科）等。」
林醫生補充：「我們的目標是識別更多可以受惠於全基因組測序的病人，將相關技術應用到更多專科病症，期望日後可擴展至常規臨床服務。藉着基因組計劃，我們可以在科學及醫學研究上作出貢獻、創造突破，改變生命。這個目標亦與基因組計劃的宗旨一脈相承，透過推動基因組醫學的廣泛應用，為市民大眾帶來健康快樂。因此，我們的計劃團隊主要由兒科、腦神經科和腫瘤科的專家，以及遺傳輔導員、生物信息學家及研究助理組成，共同朝着這個目標進發。」
莊醫生進一步介紹夥伴中心的日常運作和招募病人的流程，處處盡顯計劃團隊思慮周全。她表示：「病人是經威院同事或醫院網絡轉介到計劃團隊。我們跟進個案時，亦時刻緊守威院『關懷以誠、服務至上』的宗旨，盡心盡力照顧病人。」
病人甫步入基因組計劃門診部，便可即時感受到計劃團隊的專業和無微不至。新近裝修的門診部光線充足，地方寬敞，並設有獨立的診症室，確保病人得到全面的照顧。
莊醫生說：「基因組計劃的門診部位於威院李嘉誠專科診所北翼三樓，毗鄰成人醫學遺傳科診所，是醫管局首間專為成年病人提供常設醫學遺傳服務的診所。兩間診所位置相鄰，我們希望藉此鼓勵更多合資格的病人參加基因組計劃。有需要的病人及家屬，只需走到隔壁房間，便可接受遺傳輔導，了解計劃詳情，給予知情同意並完成登記程序。這個設計有助醫院內不同服務產生協同效益，亦配合基因組計劃招募病人的策略。有此成效，我們衷心感謝醫管局和威院的鼎力支持。」
深化認識 彼此同行
要推行一個全新的計劃，實非易事。林醫生表示：「我們面對的其中一個主要挑戰是深化前線醫護同事的參與，加強大家對全基因組測序的認識，了解此先進的技術可如何惠及病人和改善臨床護理。在醫護同事和醫療專業人員間推廣基因組學，對推行基因組計劃十分重要。唯有透過同儕們的支持和肯定，才能夠有效地向病人作解說，傳遞基因組計劃的好處，從而吸引更多病人參與計劃。」
林醫生補充：「基因組中心分階段推行基因組計劃是有效而務實的做法。計劃以先導階段作為起點，選擇特定疾病組別集中處理，令我們可以集中資源，專注重點項目，訂立可行目標，為今天的成果奠定穩固基礎。」
遺傳輔導 啟發病人
基因組計劃得以順利推展，除了有賴醫療專業人員的努力，病人及家屬的積極參與也是重要原因。其中，遺傳輔導員扮演着非常重要的角色。他們是醫護人員、實驗室技術員以及病人之間互相溝通的橋樑，以深入淺出的方式，向病人講解複雜的遺傳學資訊。他們全程參與整個過程，為基因組計劃的準參加者細心講解計劃的各項細節，積極解答問題，助他們消除疑慮。
莊醫生是遺傳輔導領域的資深人員，具有豐富經驗。她認為基因組中心在培訓、資源和專業支援等方面，均為威院的遺傳輔導員提供了不可或缺的支持。她表示：「基因組中心定期安排會議、分享會和培訓課程，助我們的遺傳輔導員掌握所需的知識和技能，協助病人及家屬在參與計劃的過程中作出知情的決定。」
莊醫生補充：「基因組中心亦分別為成人和兒童參加者製作了一系列病人資訊，如動畫和簡介計劃的短片，以及設計精美、圖文並茂的單張和小冊子等，為遺傳輔導員提供了重要工具，以顯淺易明的方法向病人講解關鍵資訊。在基因組中心的全方位支援下，病人均樂於參加計劃。除了自身的病患，他們更希望能夠幫助他人，令我們相當鼓舞。」
培育人才 重中之重
培育基因組科學人才，是基因組中心、中大及威院的共同目標。莊醫生及林醫生喜見基因組計劃帶來的漣漪效應，成功提高了現職醫療專業人員，以及大學生對基因組醫學的認識和興趣。
林醫生表示：「在基因組計劃個案的推動下，不同專科之間的合作愈來愈多，例如腦神經科、心臟科、腎病科、內分泌科、腫瘤科及外科等。我們樂見大家反應正面，愈來愈多來自不同專科的同事出席基因組計劃的跨專業團隊會議，加深了解計劃內容和全基因組測序的應用。」
此外，基因組計劃亦吸引了醫科生及主修其他相關學科的學生，對基因組醫學產生濃厚興趣，計劃團隊對此亦深感鼓舞。莊醫生分享：「不少學生前來實習和參觀後，均驚嘆基因組醫學的發展，渴望探索更多。曾經有學生告訴我們，基因組測序及遺傳輔導為病人帶來的裨益，讓她印象深刻難忘。在這裏與病人交流的經驗，為她在教科書上學到的知識增添溫度和人情味，並燃起她對基因組醫學的興趣，令她深切體會到如何透過將先進科技應用於臨床服務，為病人的生命帶來切實改變。」
在這裏學習的過程中，很多醫科生均深受啟發，例如了解到在罕有的情況下，同一位病人可罹患多於一種遺傳病。種種新知擴闊了學生在遺傳學和基因組學方面的視野，激發他們跳出傳統觀念和固有規範。莊醫生表示：「當病人的症狀與當下的診斷不相符，學生會積極探究其他可能性以解釋病情。這種求真精神，對他們將來成為醫生至為重要。」
為鼓勵學生更深入探索有關課題，林醫生特意舉辦了暑期實習計劃，帶領學生到中大的研究實驗室和威院的基因組計劃門診部，讓他們把研究結果從實驗室帶來病房，豐富他們臨床實踐的經驗，以鼓勵他們日後投身這門專業。
協同效應 成績斐然
基因組計劃亦促成了基因組中心、中大及威院之間的研究合作。威院作為中大的教學醫院，秉承了大學的頂尖研究成果，以及來自眾多科學家的專業知識，持續提升為病人提供的服務。在基因組計劃下，多個研究合作項目經已展開，涵蓋的範疇廣泛，包括涉及兒童相關的未能確診病症，以及與腦神經及主動脈撕裂相關的個案。
其中，隨着基因組計劃於主階段把覆蓋範疇擴展至與基因組學及精準醫學有關的疾病群組，中大的醫生和科學家與基因組中心團隊，遂就兒童白血病展開了緊密的研究合作。雙方透過基因組測序及多組學分析，為病人制訂嶄新的治療方案，研究結果將有助找出疾病的遺傳路徑、協助醫生為病人制訂個人化的治療方案和個案管理。就兒童白血病相關的功能性基因組研究而言，這個項目走在業界前沿，極具前瞻性，大家均對研究結果翹首以待。
林醫生表示：「這個項目所產生的協同效益將推動遺傳學和基因組學的研究和發展，為我們帶來新觀點、新發現和新知識，助我們解開更多醫學難題，為持續改進診斷和治療方法帶來啟發。」
長遠目標 齊心實踐
作為全港首個同類型項目，莊醫生認為基因組計劃起步順利，進度良好，並已取得卓越成果，充分展現各方持份者通力合作，並肩同行，實現共同願景的決心。她總結道：「過去兩年，在推行基因組計劃的過程中，計劃團隊透過中大和威院的網絡，提高了病人、醫療專業人員及研究人員對基因組醫學的認識。我們期望全基因組測序技術得以普及，為建立本地人口的基因組數據庫奠定基礎，惠及更多有需要的病人。」
莊醫生補充：「基因組計劃就像一副已發動運轉，準備就緒的引擎，是加快本港基因組醫學發展的催化劑。我們深信，只要大家同心協力，定必能為病人和社會大眾帶來更精準和個人化的醫療服務。」
（資料及相片由客戶提供）