男子婚後3年不育揭無睪丸有子宮竟是「她」　醫生：性發育異常

上海市兒童醫院近日接診了一宗病例，一名結婚3年的男子因婚後不育就診，結果做B超時發現沒有睪丸，卻有子宮、未見卵巢。

據介紹，事主患有先天性腎上腺皮質增生症，其為一種較常見的常染色體隱性遺傳病，因皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。由於腎上腺分泌大量的雄激素，作用在外生殖器，故表現出女性男性化的特徵。

在要求按照男性身份生活的前提下，一方面，患者在外院進行手術，恢復完整的男性外生殖器。另一方面，又在上海市兒童醫院性發育疾病臨床診治研究中心專家門診，接受口服雄激素治療，同時口服藥物抑制腎上腺來源的雄激素。

上海市兒童醫院內分泌科臨床首席專家李嬪教授表示，這位患者的困境稱為性發育異常（DSD），其最常見的表現，是從患兒的外生殖器外觀上無法判斷性別。加上目前國內對於該病認識不足，患者常常求醫無門，或需輾轉多個科室甚至多家醫院以求診療。

上海市兒童醫院新生兒篩查中心主任田國力亦介紹，一些性發育異常疾病可以通過篩查手段，及早干預、治療。例如，引起男性性早熟和女性男性化的先天性腎上腺皮質增生症，便可通過新生兒篩查來檢測「17羥基孕酮」，一旦確診，在出生後15天內即可開始治療，免除後期的很多煩惱。