自閉症｜自閉症與遺傳因素有關 1至3歲是察覺自閉症黃金時間

自閉症譜系障礙 (Autism Spectrum Disorder, ASD) 是一種與生俱來的發展障礙，患者在社交溝通以至認知、情緒、行為方面都有不同程度的困難和發展差異。他們在社交互動、人際溝通及想像力（行為固執和興趣狹隘）上亦有不同程度的困難，一般在孩子出生幾年內便可確診。文章現分析自閉症成因、普遍程度、徵狀，亦提供初步檢查量表，讓家長能初步評估子女是否有機會患有自閉症。
資料來源：香港小童群益會臨床心理學家梁子真
（此為「自閉症」專題報導三之一）

自閉症譜系障礙成因被普遍認為與遺傳因素有關*

香港小童群益會臨床心理學家梁子真指出，自閉症是腦部神經功能異常引致的發展障礙。雖然有關自閉症成因的研究未有確實結論，但大致可理解為跟先天因素及遺傳有關，由多項基因及環境因素相互影響引致，而非單靠後天因素可導致。。另外，多年前曾有指某種食物、疫苗或管教方式可導致自閉症，其後有許多研究報告已證實是沒有關係的。

為何會說跟遺傳有莫大關係？研究普遍發現，自閉症譜系障礙患者的兄弟姊妹患有同一症狀的機會比一般兒童高，約 2% 到 18%。而在同卵雙胞胎中，如果一個孩子患有自閉症，另一個孩子會受到影響的概率約為 36% 至 95%。如父母或兄弟姐妹患有自閉症，該兒童患自閉症的機率則為一般兒童的 9 倍 (約10%)，患自閉症並伴有智力障礙的機率為一般兒童的 4.1 倍 (約4至5%)。最後，父母年齡較大(40歲以上)的孩子患自閉症的風險亦更高。

研究亦指，患有自閉症的兒童約有10%機會患上其他遺傳及基因突變疾病，包括唐氐綜合症、結節性硬化症、脆性X綜合症等。

*自閉症成因

相關文獻： 1. Rosenberg RE, Law JK, Yenokyan G, et al. Characterisitics and concordance of autism spectrum disorders among 277 twin pairs. Arch Pediatr Adolesc Med. 2009; 163(10): 907-914.

2. Hallmayer J, Cleveland S, Torres A, et al. Genetic heritability and shared environmental factors among twin pairs with autism. Arch Gen Psychiatry. 2011; 68(11): 1095-1102.

3. Ronald A, Happe F, Bolton P, et al. Genetic heterogeneity between the three components of the autism spectrum: A twin study. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry. 2006; 45(6): 691-699.

4. Taniai H, Nishiyama T, Miyahci T, et al. Genetic influences on the board spectrum of autism: Study of proband-ascertained twins. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 2008; 147B(6): 844-849.

5. Ozonoff S, Young GS, Carter A, et al. Recurrence risk for autism spectrum disorders: A Baby Siblings Research Consortium study. Pediatrics. 2011; 128: e488-e495.

6. Sumi S, Taniai H, Miyachi T, Tanemura M. Sibling risk of pervasive developmental disorder estimated by means of an epidemiologic survey in Nagoya, Japan. J Hum Genet. 2006; 51: 518-522.

7. Xie, S., Karlsson, H., Dalman, C., Widman, L., Rai, D., Gardner, R. M., ... & Lee, B. K. (2019). Family history of mental and neurological disorders and risk of autism. JAMA network open, 2(3), e190154-e190154.

男性自閉症患者比女性多 比例高達4至5比1**

世界衛生組織在2022年的報告指出，每100個兒童中便有1人患有自閉症。根據2014年政府統計處發表的報告， 每10,000名香港人當中，便有約14人確診患有自閉症；而在中國大陸，每一萬人中有約39人患有自閉症。

美國最新的自閉症譜系障礙患病率為每54名兒童當中有一名患有自閉症。相比4年前的數字，每59名兒童當中有一名患有自閉症，患病率增加了10％。

男女比例方面，多年來統計數字都顯示男性患者比女性多，比例約為4至5比1。根據美國疾控中心2014年的統計數據，每42名八歳男童當中就有1名患有自閉症譜系障礙，而每189名八歳女童當中則有1名患有自閉症譜系障礙。

**自閉症普遍率 相關文獻：1. World Health Organization. (https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders,

2. Hong Kong Census and Statistics Department. Special Topics Report No.62: Persons with disabilities and chronic diseases, 2015. (https://www.statistics.gov.hk/pub/B11301622014XXXXB0100.pdf)

3. Wang, F., Lu, L., Wang, S. B., Zhang, L., Ng, C. H., Ungvari, G. S., ... & Xiang, Y. T. (2018). The prevalence of autism spectrum disorders in China: a comprehensive meta-analysis. International journal of biological sciences, 14(7), 717-25.

4. Center for Diseases Prevention and Control, CDC (2020)

自閉症跡象較容易在幼兒時期察覺

精神疾病診斷與統計手冊第五版修定版 (DSM-5-TR)以光譜的概念理解自閉症譜系障礙患者間的不同徵狀和情況。不同年齡的孩子均有機會出現光譜上輕微至嚴重的症狀。臨床心理學家梁子真指出，典型自閉症的徵狀一般都會在1至2歲左右開始被發現。如較輕微的情況，徵狀則在3至5歲才較為明顯或被察覺。

行為方面，問題較為嚴重的兩個階段一般包括幼兒時期（3至5歲）和青春期（14歲至17歲）。幼兒的社交及行為問題在孩子開始到幼稚園上課，需要更多社交適應和情緒調節的時期會較明顯。

1至2歲時期應留意語言及表達 較容易評估孩子是否有自閉症特徵

梁子真建議家長留意幼兒語言發展的狀況，例如到2歲時是否仍未懂得說話；或者在幼兒能夠說一些單字或短句後，有沒有一段時期出現語言倒退現象，例如突然變成不出聲說話，這些都是與自閉症相關的特徵。

1歲時期在幼兒未開始說話時，亦可注意孩子的表達能力。徵狀較明顯的自閉症幼兒往往較難表達自己。他們在有需要的時候可能不會叫喊，亦沒有特別反應。例如一般小朋友大小便、濕褲、或肚餓時都會用喊的方式表達，但嚴重自閉症患者則可能沒有反應，令家長難以洞悉他們的需要。有些自閉症孩子在需要家長幫忙取東西或食物時，傾向拉家長的手當作工具去提取物品，而未能配合眼神、聲音、手指指向等，傳達自己的需要。

3歲時期應留意社交，行為及感官反應

這時期可以留意孩子的社交動機及行為。一些自閉症患者缺乏與別人相處或溝通的興趣，外顯行為包括較被動、不會主動吸引別人的注意、不與人交流等；有些患者在遊戲時即使有其他孩子在旁，亦傾向獨自玩，不會留意別人在玩甚麼。在學校自由時間或團體活動期間，有些自閉症兒童會到處遊走，看似漫無目的般，未能參與亦沒興趣觀察同伴在做什麼。親子相處方面，家長可留意孩子是否只會在有特定需求時才找家長，日常則較少主動跟家長分享開心事或一起玩。

有的患者即使有足夠社交動機，卻因社交及溝通技巧缺乏而經常踫釘。例如過份熱情、每每做出令人尷尬或反感的言行等。在學階段，自閉症兒童常因缺乏社交動機及技巧而較少參與合作性的遊戲，例如角色扮演等等。

另一較為容易察覺的特徵是狹隘興趣和重覆性的行為。家長可留意孩子是否有一些特殊或狹窄的興趣，或特別喜歡只玩玩具的某些部件、重覆做相同動作等。例如玩車時孩子會否傾向重覆排列、轉車輪、開合車門，而未能隨時間發展出其他有想像性的玩法。

最後，自閉症患者亦可能出現感官反應的異常，家長可留意孩子反應過敏或過弱的情況。譬如對聲音或光線過敏的孩子，會很容易覺得刺眼或不適、聽到少許聲音便覺得困擾、容易因而令情緒波動等。而反應過弱的情況下，孩子可能對冷熱或痛楚的感覺過弱，以致夏天穿很多衣服也不覺得熱、到處碰撞也沒有特別大的感覺等。

青少年時期有意無意減少朋輩接觸同樣值得注意

隨著環境對青少年患者的社交要求有所提升，即使其重複及固執行為有所舒緩，社交及溝通問題卻或變得越來越明顯。青少年刻意減少朋輩接觸、只集中自己玩或放鬆、不參與群體活動、只沉迷自己的特定興趣，例如研究收藏模型、巴士等等，均為家長須注意的特徵。青少年自閉症患者在缺乏社交能力之下，每每很難適應中學的生活，容易出現情緒問題，包括焦慮或抑鬱等症狀。

自閉症初步檢查量表表 若分數高應盡快尋求專業人士作全面評估

⾃閉症光譜量表：適合4歲至17歲http://autism.cuhk.edu.hk/b5_form_aq-10.php

幼兒自閉症量化檢查表：適合2歲前的幼兒http://autism.cuhk.edu.hk/b5_diagnosis3.php