美國有母親患罕見遺傳病「成骨不全症」 不顧醫生警告誕3孩

想跟另一半組織圓滿家庭，是不少女生的夢想，美國有位母親Stacey Herald ，即使患有罕見遺傳病「成骨不全症」，仍不顧醫生警告，堅持於婚後誕下3孩，最終以44之齡離世。

Stacey Herald先天患有「成骨不全症」（Osteogenisis Imperfecta），令其發育遲緩，身高僅約71.72cm，以及骨頭脆弱和肺部發育不全。

醫生曾向Stacey警告，懷孕對其風險極高，因當胎兒逐漸變大時，有機會破壞肺部及心臟，嚴重更可致死。為了與丈夫組織完滿家庭，Stacey不顧醫生警告，決意懷孕，最終在3年內跟丈夫誕下兩女一男，但長女跟幼子也遺傳到母親的罕見病。Stacey視孩子的誕生為奇跡，即使長期以輪椅代步，也一直堅持親自照顧孩子，但她最終敵不過病症，以44之齡離世。

何謂成骨不全症？

根據國立臺灣大學醫學院附設醫院雲林分院網頁顯示，成骨不全症為一種罕見遺傳性疾病，因膠原纖維病變，造成骨骼強度耐受力變差而容易脆弱骨折的疾病。

骨質脆弱容易骨折

成骨不全症有份不同類型，其中第一型、第四型及第五型為體染色體顯性遺傳造成，第一型或第四型多屬症狀較輕微的患者。由於正常膠原纖維形成不足，會造成第一型患者骨質脆弱；第四型患者則因形成膠原纖維的原料異常，造成結構短小而且骨骼易脆，兩者均可由臨床輕微的骨質疏鬆表癥至較嚴重的骨骼脆弱、彎曲及變形，尤其是四肢長骨，而脊椎彎曲變形也隨臨床嚴重度產生，牙齒也或會發育不全。

第二型為最嚴重的成骨不全症，通常在子宮內即有多發性骨折，在出生前後的時期常造成併發症死亡，甚至胎死腹中，其基因異常可能包括體染色體顯性或隱性遺傳，也可能是鑲嵌化的異常，即有部分細胞正常及異常。

第三型為遺傳異常，有機會為體染色體顯性遺傳，因基因產生突變而造成，或是體染色體隱性基因造成。第三型會有漸進式骨骼變形，臨床表現為多發性骨折，生長較短小或遲緩，頭及臉部會呈三角型，有藍眼珠但顔色會隨年齡變淺，通常因各種併發症影響，生存期較短。

部分類型遺傳機會達一半

不同類型的成骨不全症的遺傳模式各異，第一、四及五型為體染色體顯性遺傳；第二及三型大多為顯性遺傳，但亦有部分為隱性遺傳的案例；第六、七、八型則為體色體隱性遺傳。如屬顯性遺傳，患者下一代的罹病率為50%；如屬隱性遺傳，患者下一代的罹病率為25%。若已找到患者的突變基因，可依此做為產前診斷的依據。

（資料來源：國立臺灣大學醫學院附設醫院雲林分院網頁）