急性髓細胞白血病童缺標靶藥物治療　中大成立資料庫助找合適藥物

兒童若確診急性髓細胞白血病（AML），由於可以使用的藥物不多，現時一般會做化療及骨髓移植治療，惟標準治療未必個個適用，因而增加復發的風險。為提供多一個選擇予病童，中文大學醫學院早前為全港共52名AML病童做藥物篩查，再就藥物結合基因和臨床數據分析，並就每個病童的情況，找出對他成效最好的標靶藥物。
研究中有兩名病童在復發多次後曾試用標靶藥物，成功延長存活期一年及兩件半，結果已刊登在《Blood Cancer Discovery》。中大亦就各病童的數據成立病人資料庫，助日後可以加快找出合適藥物予病童使用。

全港每年都有10名兒童新確診急性髓細胞白血病（AML），他們在確診後會接受標準治療，即做化療及骨髓移植治療，惟部分患者或對化療有抗藥性，增加復發的風險。現時本港有30%至40%AML病童在接受治療後仍然復發，一旦復發患者生存率低於40%，生存期僅為兩至三個月。

醫學界過往亦曾有討論用標靶治療，但由於現時病童患AML比較罕有，大部分的標靶藥物都是用於成人，供兒童使用的標靶治療少之有少，效果亦不好。為提供多一個選擇予病童，中大早前展開研究，為每位病童的骨髓樣本與45種FDA批准且安全性高的藥物作篩查，再就藥物結合基因和臨床數據分析，找出最適合病童用的藥物，設立為病童度身定做的精準治療方案。

研究：七種標靶藥物對AML病童十分有效

研究發現七種標靶藥物對大部分的AML病童十分有效，當中六款在香港有出售，主要用作成人復發瘤治療，並非AML病童一線使用的治療藥物。

研究也曾為兩名多次復發的AML病童處方合適的標靶藥物，其中一名為14個月的女嬰。該女嬰在接受化療後復發第三次，中大在藥物篩查後，處方對她最有效的標靶藥物。女嬰在服用藥物後能成功控制病情，並延長存活期達一年。另一14歲男童則是在復發第二次時服用標靶藥物，病情能成功緩解，延長存活期達二年半。

中大醫學院兒科學系教授李志光表示，女嬰及男童在服食標靶藥物時未有出現副作用，但因其食用的標靶藥物在世界上沒有兒童長期使用過，故因擔心長時間服用藥物而建議停藥，兩人最後都是因病情復發而離世。

他強調，若能在他們復發前就使用標靶藥物，成效會更加好，未來或希望來在他們接受化療治療後，便檢查其骨髓樣本有沒有癌細胞，如仍有0.01%的癌細胞，就為其落藥做治療。

有KMT2C基因變異　標準治療或無效

另外，研究亦發現如AML病童有KMT2C的基因變異，用現時的標準治療，即做化療及骨髓移植治療，是無法增加其存活率，「是100%會死亡。」他表示，現時本港有10%的AML病童有上述的變種，而中大在為其基因變異進行分析後，發現Venetoclax的標靶藥物或可治療相關的病童。

現時AML病童即使參與研究，仍要做化療後才接受精準治療方案。中大醫學院兒科學系助理教授梁錦堂表示，標靶藥物用在AML病童的臨床數據不多，未可以完全取代現時的標準治療，中大在處方病童標靶藥物前，亦會再看在全球有沒有相關先例、問病童家長的意見及提醒其風險。

中大卓越兒童健康研究獲政府批出650萬進行相關研究，早前已將各病童的數據，成立兒童急性骨髓性白血病合基因、藥物和臨床數據的高維度病人資料庫，助日後可以加快找出合適藥物予病童使用，研究結果已刊登在《Blood Cancer Discovery》。梁錦堂亦計劃希望未來可再擴大研究範圍至所有確診白血病的兒童患者。