中大研新藥治亨廷頓舞蹈症遇資金不足　病人家屬：照顧係壓力大

對不能根治罕見病患者來說，新藥物是一個希望。中文大學花九年時間，與美國及意大利的大學科研隊合作研究，利用一種毒性RNA可破壞神經元基因，為治療亨廷頓舞蹈症帶來希望。有關研究已通過小鼠動物疾病模型，惟由於本港患者人數不多研究面對缺人缺資金難題。

有本港的病人家屬說，疾症對患者及家人的心靈也有壓力，「佢病發時不由自主咬到脷，又吞唔到野，全身抽搐，心理壓力都好大。」

發病時周身擺動　子女遺傳比率達五成

遺傳病亨廷頓舞蹈症近年才被外界初步認知，需要以基因排序找出病發比率。患者通常於30歲至45歲期間病發，由於大腦內神經細胞的持續性損傷影響，患者身體運動不協調及認知能力下降，發病時會不由自主的擺動，因此叫「舞蹈症」。

部份患者會出現精神異常障礙，多年來為不治之症，而其子女亦有五成機率遺傳有關病症。於歐美地區發病率，每10萬人中有4至5人，現時內地則發現有約1,000至2,000患者。病人確實患病，往往花上以年計時間，加上案例不多，香港沒有確實患者總數。

有患者家族半數人發病

Ken的母親患有亨廷氏病，病發近20年，由於早年前對有關疾病了解不多，只知道外公家族有一半人染病，不少於40歲前已離世，近年才得知道是一種遺傳病，「我公公生10個小朋友，剛剛有一半係有呢個病，我只係諗到，張幾十人既全家福，人係越來越少。」

他說媽媽近50歲才病發，近年需要長期臥床，對患者及家人的心靈也有所壓力，「佢病發時不由自主咬到脷，又吞唔到嘢，全身抽搐，24小時要睇住，心理壓力都好大。」

Ken一家人在媽媽仍可自如活動時帶她到外地旅行，一次在街上逛逛時，媽媽發病，一家三口外籍家庭離遠仍手指指、流露歧視目光，令他難受。「我明白小朋友唔理解係會驚，但手指指住又唔友善目光望住，就好深刻好唔開心。之後我哋都要花時間去接受別人的不理解，近年已經釋懷。」

問他會否想得知自己有否帶有關基因時，他說：「呢一刻我情願順其自然算了。」由於現時發現新的醫治方法，對於照顧媽媽及自己的將來而言，如重新有希望。

另一病人家屬阿東分享，由於公營醫院進行基因檢測排期需時很久，往往以年計算，私人機構的全面檢測較昂貴，雖然擔心帶有遺傳病基因，但只好由擔心變成以順其自然方式面對。「一來都驚自己有份，因為一半機會好易中，坦白講，未驗之前都唔敢識女朋友，呢個都係另一個要面對的問題。」

藥物需通過靈長類動物測試始可申請註冊

中文大學花上9年時間，與美國伊利諾伊大學及意大利比蕯大學科研隊合作研究，一種毒性RNA可破壞神經元DNA，為治療亨廷頓舞蹈症提供新研究方向。有關研究已通過小鼠動物疾病模型，現時正等待與藥廠合作，以靈長類動物再作進一步臨床實驗。

負責的中大生物科學學院教授陳浩然表示，現時中大團隊所研發的毒性CAG RNAs結合小分子藥物DB213，除可中和毒性影響其他正常細胞外，改善亨廷頓舞蹈症引發的運動障礙，以及進一步改良藥物以提升療效，相信除了亨廷頓舞蹈症，DB213也可用於其他罕見神經性疾病，包括多種脊髓小腦萎縮症。其藥物如進展順利，將於6月發展進一步測試，即通過靈長類動物測試，得出相關數據才可向醫藥委員會申請為註冊藥物。

但由於香港未有病人數量，20年來未有更新，無法統計，有關研究正面對資金及未入藥物名冊問題，多年來只有少數人了解有關病症。陳教授提到，十多年前由藝人吳鎮宇任主角的電影《爆裂刑警》，他就是飾演患有亨廷頓舞蹈症的刑警，令他萬般想不到及感到「驚喜」，「感覺是終於有人知道呢個病的存在。」

但陳提到，一種新型藥物由研發至可使用，往往最少花上15年，現時只走了第一階段，「只走了約三分之一的路。」兩名病人家屬希望其家族病得藥到病除一日，仍是遙未知數。