全球首例　廈門發現Ael亞型血型　竟比「熊貓血」更罕見？

近日，復旦中山廈門醫院輸血科發現全球首宗Ael亞型血型，該血型比俗稱「熊貓血」的Rh陰性血型更為罕見。該研究成果發表在國際輸血醫學期刊上，並在國際輸血協會（ISBT）上以「復旦大學附屬中山醫院（廈門）輸血科」命名。

復旦中山廈門醫院輸血科副主任呂小英介紹，一名30多歲的男子早前到復旦中山廈門醫院管理部體檢期間申請血型鑒定，輸血科在常規血型鑒定檢查時，發現該研究對象血型血清學實驗格局不符合蘭德斯特定律。

呂小英解釋，蘭德斯特定律規則是指某個個體紅細胞上面沒有A或B抗原，血漿當中就應該存在相應的抗A或抗B，但該研究對象不符合該規則。

呂小英隨即帶領輸血科團隊仔細研究，考慮該對象極可能是罕見血型，遂立即啟動疑難血型血清學檢測方案。通過試管法覆核、抗-H試驗、吸收放散試驗等一系列專業的檢測，血清學結果顯示該男子疑似Ael亞型變異體。

據悉，Ael是一種較為罕見的ABO亞型，它遺傳自ABO位點上罕見的等位基因。ABO亞型在人群中極其罕見，發現的頻率比俗稱「熊貓血」的Rh陰性人群還要低。在漢族人群中，Rh陰性人群頻率為每1000人中有2至5人，而ABO亞型中Ael血型亞型在中國人群中概率約為每8萬人中才有1人。

三代分子基因檢測結果顯示，在研究對象的第1內含子上，首次發現未被國際輸血協會（ISBT）收錄的突變：c.29-10T>A。此突變位於外顯子剪接區域附近，可能影響基因產物正常剪接，導致攜帶此突變的單倍體表型為Ael。

結合檢測結果，最終該研究對象的血型被確定為Ael亞型。

該研究成果已在國際輸血醫學期刊《Vox Sanguinis》雜誌在線發表。此後，新發現的A等位基因變異體被國際輸血協會ISBT以「復旦大學附屬中山醫院（廈門）輸血科」命名。該例新等位基因的發現，不僅刷新人類對血型基因的認知，也進一步提高臨床輸血安全系數。

針對罕見血型人群該如何輸血，呂小英表示，在緊急情況下可以輸注A型主側交叉相容紅細胞製品，或O型洗滌紅細胞，或選擇採集自體血儲存輸注。目前，應用最為廣泛的應對方案是預存自身血液，由於自體輸血可以避免血源傳播性疾病和免疫抑制，對稀有血型的患者而言是最好的血源。