打破家族「黑色魔咒」　全球首例阻斷KIT色素沉著病試管嬰兒出生

與愛人組織家庭、生兒育女本是不少人的心願，但來自湖北的海登（化名），卻因為基因問題深陷「黑色魔咒」，甚至不敢與妻子孕育下一代。為了打破「魔咒」，上海市第一婦嬰保健院生殖中心團隊為海登製定一份救治法案，經過雙方共同努力，海登與愛妻終於在本月中誕下孩子，成為全球首例通過第三代試管嬰兒技術成功阻斷 KIT 基因相關罕見色素沉著病 / 胃腸間質瘤的試管嬰兒。

海登自1歲起身上開始出現黑色斑點，隨着年齡增長，黑色素在海登的臉部、四肢、軀幹上以驚人的速度蔓延。來自生活和心理的種種壓力，令年幼的海登非常痛苦，他開始變得郁郁寡歡。

13歲時，海登在父母的陪伴下到上海求診，被診斷患上極其罕見的家族性色素沉著病。他定期接受激光治療，雖然皮膚的黑色素有很大的改善，但隨着時間的推移，消失的黑色素還會重新出現。

海登一直積極治療，29歲的他已經與愛人組建幸福家庭，雖然他最大的願望是希望生出一個健康的寶寶，讓下一代擺脫「黑色魔咒」的困擾，但他與妻子遲遲不敢備孕，「我怕我的孩子和我一樣要經歷童年的痛苦和非議 」。

去年夏天，海登向持續關注他疾病16年的上海市第一婦嬰保健院生殖中心滕曉明主任團隊求助。夫妻倆在醫院接受全面的基因檢測和遺傳咨詢，最終從兩萬多個基因中找到「黑色魔咒」的真正原因——極其罕見的KIT基因突變。

據介紹，當KIT基因出現功能喪失型突變時，會導致斑駁病，患者頭髮、皮膚表現為斑塊樣異常發白；而當KIT基因出現功能獲得型突變時，會導致罕見的色素沉著和胃腸間質瘤，皮膚異常發黑。

KIT基因突變世界罕見，目前已知文獻報道的全世界患者只有十數例。家系遺傳檢測和分析顯示，海登的父親也攜帶相同的KIT基因突變，但父親只比普通人較黑。更引發醫生關注的是，KIT基因突變不僅導致色素沉著，也可導致胃腸間質瘤，與海登父親5年前手術摘除的腫瘤病理相吻合。

在完成基因診斷後，院方牽頭成立針對海登所患罕見病的聯合診治團隊。經過遺傳咨詢，海登與妻子有50%可能生出有色素沉著的孩子，而孩子將來還有很大風險罹患胃腸間質瘤。

為打破「黑色魔咒」的延續，生殖醫學中心團隊製定一份PGT助孕方案。據介紹，PGT全稱胚胎植入前遺傳檢測，是指對試管嬰兒受精成功的胚胎在植入子宮前進行的遺傳學檢測技術，海登夫婦通過促排卵、體外受精、胚胎培養、囊胚活檢，成功獲得5枚囊胚。

經過遺傳檢測，共檢出2枚不攜帶父源KIT基因突變的胚胎。醫生與海登夫婦溝通後選擇一枚胚胎進行移植，並成功妊娠。孕中期，通過無創產前單基因病檢測，再次驗證PGT的結果。

12月14日，海登夫婦在上海市第一婦嬰保健院（同濟大學附屬婦產科醫院）成功誕下孩子。臍帶血基因檢測顯示，孩子未攜帶父親的致病突變，海登家孩子徹底打破家族的「黑色魔咒」。