遺傳變異基因　32歲南京女18年相繼患5種癌症：家人讓我重拾信心

身患癌症對於許多人來說是非常艱難的經歷，不過南京一名32歲的女子，卻從14歲開始幾乎每5年確診一種癌症，截至目前已確診5種癌症，引起關注。

14歲患骨癌　24歲患乳腺癌進行左右側全切手術

今年32歲的王夢琳，14歲時確診骨肉瘤，醫生曾認為她需要截肢，後來經過化療和手術，保住了左臂，不過切除了一根尺骨。好在經過化療和修復手術，2010年，王夢琳平安度過了5年危險期，成功實現了骨肉瘤的臨床治癒。

2015年厄運再次降臨到王夢琳身上，她在體檢中被查出左側乳腺有腫塊，醫生懷疑是腫瘤。手術中，醫生髮現其右側纖維瘤下方還有一個小腫塊，屬於雙側乳腺癌。當時，母親為正在手術麻醉中的王夢琳做了左右側全切的決定。

王夢琳稱，手術出來發現自己兩側乳房全切後，情緒瞬間爆發淚流不止。 「閨蜜告訴我，母親做過決定後就在手術室前哭了，但也是沒有辦法。」

患肺癌後發現為「基因問題」　遺傳TP53變異基因

在家人、朋友以及愛人的安慰下，王夢琳逐漸接受現實，並接受乳房重建手術，生活也漸漸恢復平靜。然而，健康的日子僅過了5年，2021年，王夢琳在醫院的一次復查中發現肺部有一個結節，較之前明顯增大，醫生懷疑是早期肺癌。

此時，王夢琳反思自己無熬夜喝酒等習慣，唯一的可能就是「基因問題」。王夢琳並非家中唯一的癌症患者，她父親曾因患胃癌、肺癌及軟組織腫瘤在2018年離世，年僅56歲。

一間基因公司曾為她與父親、爺爺做遺傳基因檢測，發現她的爺爺基因正常，但她遺傳了父親的TP53基因變異。

據悉，TP53基因是人類體內的抑癌基因，也被稱為「守護基因」或「基因組的守門人」，在細胞中起到監測和調控基因組穩定性的作用。TP53基因的突變或變異可能會導致失去對腫瘤細胞的抑制能力，增加患癌風險。

最終，王夢琳入院進行手術，切除了左上肺的一片肺葉，病理結果顯示為早期肺腺癌。2022年9月初，王夢琳到醫院複查時發現肺上有新增結節，並且大於10個；2022年10月底，她重做CT檢查時發現肺部結節有增大，之前發現的左側腎上腺的結節也有所增大。

肺癌好轉後肝胃、腦部再出腫塊結節

2023年2月初，王夢琳再次做CT檢查，提示肺部結節增大。她入院檢查後，病理結果顯示為肺腺癌。在服用標靶藥後，發現肺部結節有所減小。

但好景不長，今年8月30日，王夢琳再次去複查，竟然發現肝胃間隙有一個3厘米的腫塊，腦部也有一個0.7厘米的結節，有可能是轉移。經過腹部腫塊穿刺，病理報告指出為間葉源性腫瘤，傾向低度惡性，可能是新的原發癌。最近，她已前往上海復旦腫瘤醫院病理科接受進一步的檢查和治療。

已經與癌症抗爭了18年，王夢琳說：「和這些腫瘤相愛相抗了18年，我再也不是當初那個膽小的自己了。有老公、家人、朋友的支持和鼓勵，讓我能夠重拾信心。」王夢琳希望能找到全面性的治療方案，想要讓體內不那麼容易癌變。「希望有經驗的專家、病友、癌症患者家屬能給我們一些建議和幫助。」

有專家表示，王夢琳可能患的是李-佛美尼症候群（Li-Fraumeni syndrome），罹患癌症的風險顯著高於一般人群。據介紹，李-佛美尼症候群是以兩位醫生Frederick Pei Li和Joseph F. Fraumeni, Jr的名字命名，這兩位醫生通過查閱648名兒童橫紋肌肉瘤患者的醫療記錄以及死亡證明等相關資料首次提出了李-佛美尼症候群。

研究表明，李-佛美尼症候群能夠增加兒童和中青年患上多種類型的癌症的風險，包括軟組織肉瘤、乳腺癌、骨肉瘤、白血病、腎上腺皮質瘤等。

對於王夢琳的經歷，網友紛紛祝福她，希望她能夠戰勝病魔，早日康復：

普通人怎麼經得住呀，真是堅強勇敢的女生！

這種基因真的建議不要生小孩，怕孩子以後也受罪

她老公也很棒啊，真的是真愛了

為什麼會有這樣的基因啊！唉！姑娘，希望老天眷顧你！

這太煎熬了……治療過程還有開銷，關鍵人的身心經不住