男子婚後3年不育揭無睾丸有子宮竟是「她」 醫生:性發育異常

男子婚後3年不育揭無睾丸有子宮竟是「她」 醫生:性發育異常
撰文:陳進安
出版:更新:

上海市兒童醫院近日接診了一宗病例,一名結婚3年的男子因婚後不育就診,結果做B超時發現沒有睾丸,卻有子宮、未見卵巢。

據介紹,事主患有先天性腎上腺皮質增生症,其為一種較常見的常染色體隱性遺傳病,因皮質激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。由於腎上腺分泌大量的雄激素,作用在外生殖器,故表現出女性男性化的特徵。

在要求按照男性身份生活的前提下,一方面,患者在外院進行手術,恢復完整的男性外生殖器。另一方面,又在上海市兒童醫院性發育疾病臨牀診治研究中心專家門診,接受口服雄激素治療,同時口服藥物抑制腎上腺來源的雄激素。

上海市兒童醫院內分泌科臨牀首席專家李嬪教授表示,這位患者的困境稱為性發育異常(DSD),其最常見的表現,是從患兒的外生殖器外觀上無法判斷性別。加上目前國內對於該病認識不足,患者常常求醫無門,或需輾轉多個科室甚至多家醫院以求診療。

上海市兒童醫院新生兒篩查中心主任田國力亦介紹,一些性發育異常疾病可以通過篩查手段,及早干預、治療。例如,引起男性性早熟和女性男性化的先天性腎上腺皮質增生症,便可通過新生兒篩查來檢測「17羥基孕酮」,一旦確診,在出生後15天內即可開始治療,免除後期的很多煩惱。


丈夫原來是「她」!婚後不育驗染色體 驚揭患這病成不育原因

撰文:喬納森
出版:更新:

生兒育女是不少夫婦的願望。內地有夫婦努力一年,妻子仍未能懷孕,於是進行身體檢查詢出不育原因。醫生發現丈夫的睾丸發育異常,進一步檢驗發現丈夫的染色體與妻子一樣,原來丈夫是個「她」,結果讓夫婦驚訝不已。醫生解釋,人類的性別發育過程非常複雜,任何1個步驟出了問題都有可能導致性發育障礙,而這類男性往往都是在成年後因不育問題才被確診。

小陳檢查,發現他雙側睾丸發育異常,更驗出染色體是女性。(網上圖片)

綜合內媒報道,小陳(化名)身高不到1.6米,但為人勤勞踏實,1年多前與女友結婚,希望快快生孩子過幸福生活,然而這年間妻子一直未有懷孕,他於是到當地生殖醫學中心檢驗。

生殖醫學中心男科主治醫生夏彬彬替小陳檢查,發現他雙側睾丸發育異常,體積只有1至2毫升,而正常睾丸有12至25毫升。夏醫生再看小陳身高,認為是先天性睾丸發育不良(小睾症)。他表示,小睾症會導致曲細精管萎縮,睾丸生精功能障礙,精液中無精子或精子極少,影響生育力。因此,他檢查小陳精液,發現精液裏確實沒有精子。

檢驗發現丈夫的染色體和妻子相同

夏醫生進一步檢測染色體,發現小陳的Y染色體AZFa、AZFb、AZFc均缺失,所以才導致精液裏沒有精子生成,而更離奇的是,小陳進一步外周血染色體檢查結果為「46,XX」,「正常來說,女性的染色體為46,XX,男性的染色體為46,XY」。結果從生物學角度看,丈夫的染色體和妻子相同,讓夫婦當場傻眼,女方認為2人性生活一直正常,完全無法接受事實。

夏醫生指,人類的性別發育過程非常複雜,主要包括性別決定和性別分化2個重要步驟,任何1個步驟出了問題都有可能導致性發育障礙,而這類男性都是待成年後因不育問題才發現。他建議男性平時可自行對睾丸等重要部位觸診,若發現發育異常,應及時到醫院就診。


正在加載