尿液測腫瘤？　上海專家開發尿路上皮癌無創診斷法　提升早發現率

復旦大學附屬腫瘤醫院泌尿外科葉定偉教授團隊領銜發布的一項研究成果證實，一種基於尿液腫瘤DNA的無創診斷產品能有效早期發現尿路上皮癌，總體診斷敏感性達到91.37%，可有效提升尿路上皮癌的早發現率。
近日，相關成果已刊登在權威學術期刊Molecular Cancer（《分子腫瘤》），其影響因子達37.3。

尿路上皮癌（簡稱UC）是最常見的泌尿系腫瘤之一，發生於腎盂、輸尿管和膀胱等部位。數據顯示，2022年中國人群新診斷尿路上皮癌為9.5萬人。

葉定偉表示，若尿路上皮癌能早期發現，患者的5年生存率將超過90%。而一旦發生肌層浸潤或轉移，患者的生存期和生活質量均顯着下降，晚期患者5年生存率不足10%。在臨床上，約四分之一的尿路上皮癌患者初診時已經是中晚期，因此，早期發現對於尿路上皮癌至關重要。

他指出，膀胱鏡或輸尿管鏡檢查結合病理活檢，是目前診斷尿路上皮癌的「金標準」。然而，這種檢查方式為侵入性手術，患者依從性相對較低。

此外，一些目前獲批的基於尿液的尿路上皮癌無創診斷方法，如尿脫落細胞檢查、FISH和NMP22等，存在敏感性低（特別是針對低級別腫瘤和上尿路上皮癌）、準確性差等問題。

為優化尿路上皮癌的早期診斷策略，葉定偉教授團隊領銜並聯合北京大學第一醫院、天津醫科大學第二醫院、北京橡鑫生物科技有限公司團隊，開發一種基於尿液腫瘤DNA的尿路上皮癌無創診斷產品「UI Seek」，並開展全國多中心前瞻性臨床研究進行驗證。

該臨床研究共納入947例受試者，結果顯示UI Seek的總體診斷敏感性為91.37%，特異性為95.09%，陽性預測值和陰性預測值均超過93%。

研究數據證實，UI Seek具有優異的診斷效能和應用於尿路上皮癌早期診斷的巨大潛力。該研究也是迄今最大的基於尿液腫瘤DNA的中國人群尿路上皮癌前瞻性多中心無創診斷臨床試驗。

葉定偉介紹，UI Seek作為一種無創診斷工具，有望將來在臨床實踐中早期檢出尿路上皮癌，以減輕侵入性手術如膀胱鏡、輸尿管鏡等的負擔，並可能通過進一步的分子指標進行風險分層，進而改善患者的預後，為患者帶來更多生存的希望。