無肛症｜未滿一歲做６次手術 男嬰餘生恐需人工造口 產前3項檢查
先天發育畸形或引致嚴重後果，接受懷孕前及產前檢查能及早發現不良基因，以減少出現遺傳病及先天發育不良的可能性。
於今年8月12日，一位來自英國西薩塞克斯郡的母親成功誕下一名男嬰，然而出生不到10小時男嬰突然陷入昏迷，經醫生檢查後發現，男嬰患上「無肛症」。
男嬰的母親、36歲的 Vickie Thompson 憶述指，男嬰 Charlie 在出生前沒有任何跡象表示他身體可能有任何問題，然而，當初她第一次為Charlie更換尿片時，發現他的尿液呈現不尋常的綠色。隨後，經醫生檢查，證實 Charlie 出生時並沒有肛門，需要立即進行洗胃。
在同日的凌晨三時， Charlie 就被轉到另一所設有新生嬰兒加護病房的醫院。到步後醫生馬上為 Charlie 進行手術，取出了他胃部的內容物，並在腹部處安裝一個造口，與消化或泌尿系統相連，以便將糞便排出體外。手術後， Charlie 在加護病房待了三天，其中兩天處於昏迷狀態。直至7日後， Vickie才被允許把 Charlie 帶回家。
在 Charlie 三個月大的時候，醫生曾嘗試為他為他重建肛門，可惜手術的成果不如理想，Vickie Thompson 指，「選擇接受手術的壓力非常大，有時她會感到非常孤獨......朋友和家人害怕更換 Charlie 的造口，擔心下錯了決定導致細菌感染。這是他們無法承受的後果，下此決定是艱難的過程。」
由於手術效果不佳，醫療團隊決定改變方向，改為進行迴腸造口術，其目的是將小腸的末端穿過胃的開口，將其進一步推出體外。Vickie Thompson 指，「查理的身體狀況非常糟糕，有 11 天無法進食。 他非常脆弱並且營養不良，從迴腸造口術中流出的液體是進入他體內的液體量的六倍，因此他需要滴注維生素。」在此之後， Charlie 又接受了四次手術，其中包括切除大部份已經死亡的腸道，預計他的餘生都可能需要依靠人工造口。
Vickie Thompson 表示，希望通過分享自己的經歷，讓其他母親了解如何檢查自己的嬰兒。
「無肛症」是什麼？
「無肛症」的正式名稱是先天性直腸肛門畸形（Congenital Anorectal Malformation，簡稱ARM），這是一種出生時就存在的肛門和直腸的結構異常。它是胎兒在發育過程中肛門和直腸形成異常或未完全形成的結果。這種畸形可能涉及肛門開口的位置、肛門和直腸的結構缺陷，以及周圍組織的異常。
無肛症的患者中約有五分之二伴隨有其他器官之異常。其中以泌尿生殖畸形最多，約佔30﹪；其次為脊椎與四肢畸形，約佔20﹪；心臟血管、消化道之畸形及食道閉鎖則各約佔10﹪；剩下的20﹪包括了其他各器官之異常，如蒙古症、臍膨出、唇顎裂等等。
肛門直腸畸形有哪些症狀？
肛門直腸畸形，例如肛門閉鎖，會導致嬰兒排便方式異常。這些問題因畸形類型而異：
如果肛門通道狹窄，寶寶可能會難以排便，導致便秘和可能的不適。
如果肛門口有一層薄膜，寶寶可能無法排便。
如果直腸不與肛門相連，但有瘻管，糞便會經由瘻管離開寶寶的身體，進入尿道而不是肛門。這可能會導致泌尿道感染。
如果直腸不與肛門相連且沒有瘻管，糞便就無法離開腸道。然後，您的寶寶將無法排便，並且在新生兒時會出現腸道阻塞。
造成肛門直腸畸形的原因有哪些？
當胎兒在母親的子宮中生長時，所有器官系統都以不同的速度發育和成熟。在妊娠第七週至第十週期間必須採取某些步驟，以使直腸和肛門與尿道分離並正常形成。有時這些步驟沒有按照應有的方式發生，直腸、肛門或兩者可能無法正常發育。
大多數時候，肛門直腸畸形的原因尚不清楚，但在極少數情況下，它似乎有家族遺傳性。男孩出現這種異常的風險略高於女孩。
多達三分之一患有遺傳綜合症、染色體異常或其他先天缺陷的嬰兒還患有肛門閉鎖或其他肛門直腸畸形。這些遺傳症候群和其他先天性問題包括：
1. VACTERL 協會（存在椎骨、肛門、心臟、氣管、食道、腎臟和肢體異常的綜合症）
2. 消化系統異常
3. 尿路異常
4. 脊椎異常
同場加映：婦科檢查相關流程如下（按圖）：
如何診斷兒童肛門直腸畸形？
在母嬰體內時，可以使用以下方法進行診斷兒童肛門直腸畸形：
1. 超聲波檢查
超聲波是一種無創、安全且常用的檢查方法，可在母嬰體內檢測肛門直腸畸形。超聲波可以觀察胎兒的骨骼結構和器官發育情況，並檢查肛門、直腸和骨盆區域的結構。這可以幫助醫生檢測肛門位置、肛門開口是否正常，以及是否存在其他異常。
2. 顯影檢查
在某些情況下，醫生可能會建議進行胎兒骨盆顯影檢查。這種檢查涉及向母體注射對比劑，然後使用X光或其他影像技術觀察胎兒的肛門和直腸結構。這可以提供關於肛門位置、開口情況和其他畸形的信息。
3. 羊水穿刺
羊水穿刺是一種在懷孕期間取得羊水樣本的過程。在特定情況下，醫生可能會建議進行羊水穿刺，以進一步評估胎兒的健康狀況。羊水樣本可以進行染色體分析和其他遺傳學檢查，以排除與肛門直腸畸形相關的染色體異常或遺傳疾病。