心事Reaction│都市隱形殺手？家族性高膽固醇血症 每250人就1人中

農曆新年剛過去，大家可能品嚐了不少美食，相信從中亦吃下了不少傳統油膩食物，大家有沒有擔心過高膽固醇問題？但即使你小心飲食，亦同樣有機會擁有家族性高膽固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，簡稱FH）！FH是全球其中一種最常見由單一基因變異而導致的遺傳病；平均每250人之中就會有1個人受到影響。同時它亦是導致膽固醇高水平和早期心臟病的主要遺傳原因。今集《心事 Reaction》就請來糖尿及內分泌科專科曾昭志醫生及周榮新醫生為大家解構FH為何物，又應該如何去預防！

於節目中曾醫生解釋FH是一種具遺傳性的血脂異常疾病，主要分作兩類︰較常見且較輕微的異合子型（HeFH）是從父親或母親其中一方遺傳到帶病基因，另一種則是非常罕見並嚴重很多的純合子型（HoFH），是父親及母親雙方遺傳到帶病基因。他指：「FH跟一般中年至老年人的膽固醇過高不同，患者普遍只有『壞』膽固醇水平出問題，其他血脂指數如三酸甘油酯則沒有同樣嚴重超標的情況。」

FH屬遺傳病　肥瘦身材皆有可能患病

坊間對家族性高膽固醇血症比較陌生，周醫生用上數字向大家解釋得更為具體。他提及以成年人來說，一般人的「壞」膽固醇水平平均約為3.3 mmol/L，但HeFH患者的「壞」膽固醇平均已高達7.5 mmol/L，是一般人的2倍以上，而更令人頭痛的現實是，HeFH的高膽固醇其實從出生那刻已經存在。

「越遲發現意味著血管越長時間暴露在高膽固醇的環境中，因此等於加速血管老化的問題發生。FH是一種基因遺傳病，與生活習慣無關，很多患者身型正常，也有機會是FH患者，亦與肥瘦無關。」

周醫生補充，FH患有心臟病的風險比一般大衆高約20倍，皆因隨著血液中的壞膽固醇濃度持續高企，其血管其實已遭受長年累月的破壞，令血管提早老化並堵塞，更容易導致早發性冠心病、中風等問題。若控制不好，後果相當嚴重。通常醫生嚴謹控制FH患者的膽固醇水平，例如2019年歐洲心臟學會建議進一步收緊對壞膽固醇水平的要求，如果沒有其他血管疾病風險因素的FH患者，均屬高風險組別，其膽固醇水平要低於1.8 mmol/L，以及50%降幅；若患者已併發心血管疾病，或有其他心血管疾病風險因素（如糖尿病、高血壓、慢性腎病、吸煙、近親有早發性心血管疾病病史等），則屬非常高風險組別，水平應低於1.4 mmol/L，以及50%降幅。

及早求醫降低膽固醇　減少罹患心臟病風險

曾醫生指一般醫生都會給FH患者處方他汀類、膽固醇吸收抑制劑等口服藥。然而有部分FH患者依靠上述兩種口服藥物，仍然未能將壞膽固醇降至目標水平，因此醫生會考慮為患者加入PCSK9抑制劑進一步降低膽固醇，PCSK9抑制劑是皮下注射藥物，能有效提升肝臟低密度脂蛋白受體的水平，使它恢復清除血液中壞膽固醇的功能，達致降膽固醇的效果，而這類藥物常見的副作用包括注射位置有輕微敏感或不適。他強調預防勝於治療，早日作出檢查，從而對症下藥，控制好壞膽固醇，就可大大降低患上心臟病的風險。

兩位醫生亦提醒大家要定期做身體檢查，特別是在體檢的時候發現有較高的壞膽固醇，又或屋企人的壞膽固醇異常高的話，就需要找專科醫生了解一下自己及家人是否患有家族性高膽固醇血症。

想了解更多有關膽固醇的資訊，大家可以到url link觀看更多《心事Reaction》的影片及文章！

*本文內容僅供參考，並不能取代臨床醫學意見，如有疑問請直接向醫生查詢。

（資料及相片由客戶提供）

MAT-HK-2201098-1.0 (02/2023) This video is supported by Sanofi HK Limited