精準治療 提升罕見基因突變肺癌治療成效

曾幾何時，面對晚期肺癌，我們束手無策，幸而隨著基因檢測技術成熟，如今肺癌治療已不可同日而語，醫學界能按腫瘤特性、基因變化而揭開其神秘面紗，包括一些過往被忽略的罕見基因突變個案，再針對性地重槌出擊，大大提升患者的存活機會，為他們及其家人帶來新希望。

以一些由罕見基因突變引起的肺癌為例，現時已有相對應的標靶藥物作一線治療，成效比傳統化療為佳，最重要是確診後及早接受相關檢測，找出潛在的基因突變，避免病情急速惡化。

人體基因與癌症形成是息息相關，愈來愈多研究證實，部份肺癌個案是源自驅動因子突變（driver mutation），在非小細胞肺癌（約佔整體肺癌個案85%）中，就有超過一半是由基因突變引起，包括EGFR（30%）、ALK（4%）及METex14 skipping（MET, 3%）及ROS1（1.9%）等。

香港中文大學醫院臨床腫瘤科專科醫生唐美思醫生表示，肺癌細胞依賴這些突變的基因而不受控制地生長，並且形成腫瘤。例如帶有MET這種罕見基因突變類型的肺癌患者，有研究指出其預後較差，並且對標準治療反應亦較差。

及早接受多種基因檢測

要避免病情惡化，識破這些突變基因的存在尤其重要。或許不少人以為確診肺癌的一刻，醫生便能隨即展開治療，惟唐醫生稱，單純確定患上肺癌這個疾病並不足夠，為患者安排針對性的個人化治療方案成為當今醫學界的趨勢，醫生需確定肺癌的病理、基因突變等，再依照化驗結果才能對症下藥，為患者安排最貼合其病情的治療。

因此，一般而言，醫生會建議肺癌患者接受多種基因檢測，涵蓋EGFR、ALK、ROS1及MET等有對應標靶藥物的基因，因應結果制訂治療方案︰「當患者確診肺癌，應該盡早接受相關檢查，因為肺癌是相對地『惡』的癌症，徵狀只會不斷惡化，不宜拖延，否則往後治療就變得困難。」她舉例，若然患者接受檢測後證實帶有例如MET此類罕見基因突變，便會建議他們以標靶藥物作一線治療，用藥後的整體反應率約有七成，比起化療為佳。

標靶藥物為一線治療

為甚麼不選擇一開始使用近年流行的免疫治療呢？唐醫生解釋，處方藥物必須根據病理及基因檢查結果而定，大部份帶有驅動因子基因突變的肺癌患者，他們的PD-L1（一種生物標記）表現相對較低，免疫療法大多不是這班患者最理想的一線治療方案，相反標靶藥物應用於一線治療，療效相對理想。她補充，對於晚期肺癌患者來說，當常用治療無效或出現抗藥性時，進行基因檢測也有助找出其他的用藥可能，為治療提供新方向。

肺癌治療近年無疑大有進步，唐醫生提醒大家切勿掉以輕心，更不應依然抱著「沒有吸煙就不會有肺癌」這個錯誤觀念。她說，沒有吸煙習慣的患者，其發病原因大多與驅動因子突變有關，如不幸被確診為肺癌，最好盡早接受相關檢測以接受有效治療。

唐醫生提醒患者，肺癌的診斷與治療有不同方法，各有成效、副作用及風險。患者應按個人身體狀況、病徵及承擔能力等，與主診醫生詳細討論，選擇最合適的治療方案。