科技．未來｜人類基因圖譜完成 勢開啟精準醫療時代
撰文：01周報
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雖然人類基因組計劃（Human Genome Project）在2003年已告完成，但是當時的基因圖譜其實一直仍有少部份缺漏。上月底終於有科學家發表研究，首次公布一個完整的人類基因組。為什麼時隔近廿年，這空白終於能夠填補？完整的人類基因圖譜，對我們又有何重要意義？
人類基因組計劃在1990年展開，在大約30億美元支持下，這計劃試圖讀取一個人的每一個基因字母。雖然計劃在2003年宣布「完成」，但是當時實際只完成了92%。一個稱為「端粒到端粒聯盟」（Telomere to Telomere Consortium，T2T）的組織，由來自世界各地數十個研究所的遺傳及計算生物學專家組成，目的就是連那8%的空白之處也要找出來。
上月底他們在《科學》（Science）期刊上共以六篇論文發表成果。美國國立衞生研究院（NIH）轄下國家人類基因組研究所（NHGRI）所長Eric Green說：「這才是第一個沒有缺失的人類基因組序列。」
在醫療上，目前，基因變異已經在一定程度上用於部份疾病治療，例如針對某些基因來篩查癌症和使用相應療法。新的基因組或可有助科學家找出更多基因疾病的成因。美國哥倫比亞大學兒科臨床基因部主管Wendy Chung說：「我們有些病人，我們知道他們有遺傳問題，但我們一直無法確實辨識。我希望這新的基因組能夠幫助我們填補知識上的空白。」
詳細內容請閱讀第312期《香港01》電子周報（2022年4月11日）《人類基因圖譜完成 勢開啟精準醫療時代》。按此試閱電子周報，瀏覽更多深度報道。